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Kurz notiert - Mensch und Medizin

Wird 14-Tage-Grenze für Embryonenkultivierung aufgeweicht?

Britische WissenschaftlerInnen fordern, die Grenze für die Kultivierung von Embryos im Labor von 14 auf 28 Tage heraufzusetzen. Sie begründen ihre Forderung mit dem Versprechen „großer medizinischer Fortschritte“. Das 14-Tage-Limit wurde in den frühen Tagen der In-vitro-Fertilisation (IVF) beschlossen und 1990 in Großbritannien gesetzlich festgelegt. Bis jetzt war es technisch kaum machbar, Embryos länger als zwei Wochen zu kultivieren. Doch letztes Jahr kultivierte die Forscherin Magdalena Zernicka-Goetz der Cambridge University Embryos 13 Tage lang und bewies damit, dass die 14-Tage-Grenze sehr wahrscheinlich technisch überschreitbar ist. Zernicka-Goetz befürwortet ebenfalls, die Grenze nach hinten zu verschieben. Über die neue Grenze müsse es aber „einen Konsens zwischen Öffentlichkeit, EthikerInnen und WissenschaftlerInnen“ geben. KritikerInnen hingegen befürchten einen Dammbruch, wenn die seit 25 Jahren bestehende Grenze aufgelockert wird, weil technische Möglichkeiten Tatsachen schaffen. (BioEdge, 10.12.16) (ib)

 

Mehr Brustkrebs-Tests, weniger OPs durch den „Jolie-Effekt"

2013 machte die US-Amerikanerin Angelina Jolie öffentlich, dass sie sich beide Brüste entfernen ließ, da ein genetischer Test ihr aufgrund einer Mutation im Gen BRCA ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs vorausgesagt hatte. Eine Veröffentlichung im Fachjournal BMJ zeigt nun die Auswirkungen des so genannten Jolie-Effekts. Die AutorInnen der Studie untersuchten die Versicherungsansprüche von knapp zehn Millionen US-amerikanischen Frauen jeweils 60 Tage vor und 60 Tage nach Jolies Bekanntmachung. Sie zeigten, dass die Anzahl an BRCA-Tests durch den Jolie-Effekt um 64 Prozent anstieg, aber weniger Brustentfernungen durchgeführt wurden. Die AutorInnen schließen daraus, dass die Anzahl positiver Testergebnisse gering war. Viele Frauen hätten also unnötigerweise einen Test durchführen lassen, was rund 13,5 Millionen US-Dollar gekostet habe. (STAT, 05.01.17; BMJ 355:i6357, doi:10.1136/bmj.i6357) (ib)

 

Genvarianten für Rassismus-Erfahrungen gefunden?

Eine Studie der Universität Florida hat einen Zusammenhang zwischen Blutdruck, Rassismus-Erfahrungen und Genetik bei 157 AfroamerikanerInnen untersucht. Sie kommt zu dem Schluss, dass bestimmte Genvarianten die Wahrscheinlichkeit einer Anfälligkeit für Bluthochdruck bei rassistischer Diskriminierung erhöhen. Vorherige Studien zum Zusammenhang von kleinen Genvarianten (SNP, engl. Single Nucleotide Polymorphism) mit vermeintlich vererbbarem Blutdruck kamen zu unterschiedlichen, nur selten reproduzierbaren Ergebnissen. Studien, die einen Zusammenhang von Bluthochdruck und Diskriminierungserfahrungen zeigen, gibt es hingegen. Die AutorInnen der neuen Studie im Journal PLoS One schließen richtigerweise daraus, dass Umweltfaktoren einen größeren Beitrag zur Variation physischer Charakteristika spielen als Genetik. Offensichtlich reichte den ForscherInnen diese Erklärung aber nicht. Um unbedingt doch noch eine Verknüpfung von Bluthochdruck und Genetik zu finden, suchten sie nach Genvarianten, die mit Bluthochdruck bei Rassismuserfahrungen korrelierten. Und fanden unter tausenden SNPs einige, die statistisch mit beiden Faktoren verknüpft waren. Um diese absurden Ergebnisse zu vervollständigen, könnten die ForscherInnnen doch im nächsten Schritt zeigen, dass AfroamerikanerInnen ohne diese Varianten gegen rassismusinduzierten Stress immun sind. (PloS One, 21.12.16, doi:10.1371/journal.pone.0167700) (ib)

 

Neuentwicklung von „Flüssigbiopsien“

Ein winziger Chip, den WissenschaftlerInnen des Worcester Polytechnic Institute in Massachusetts/USA entwickelt haben, soll in der Lage sein, anhand einer Blutprobe Krebsmetastasen zu erkennen. Im Rahmen einer „Flüssigbiopsie“ (engl. liquid biopsie) sollen PatientInnen kleinste Mengen Blut entnommen werden, und durch den Chip die Existenz von Krebszellen im Blut nachgewiesen werden. Dabei wird die Bindung von Krebszellen an bestimmte Antikörper auf dem Chip in messbare elektrische Signale umgewandelt. Es sei wie die Suche „nach einer Nadel im Heuhaufen“, so der Projektverantwortliche, Balaji Panchapakesan. Denn die Blutproben enthielten Milliarden von roten Blutzellen, tausende weiße Blutkörperchen und dazwischen allenfalls geringe Mengen Krebszellen. KritikerInnen geben genau deshalb zu bedenken, dass das Versprechen, Diagnosen mit „nur einem Tropfen Blut“ durchführen zu können, wie es bei vielen Neuentwicklungen von Flüssigbiopsie-Ansätzen üblich ist, kaum erfüllbar sei. Grund zur Skepsis liefert auch eine Studie von ForscherInnen der Washington University. Sie verglichen die genetischen Profile von Tumorzellen, die aus denselben PatientInnen durch zwei verschiedene Methoden isoliert wurden: mit einer Flüssigbiopsie aus dem Blut oder mit einer Gewebebiopsie aus dem Tumor selbst. Die AutorInnen der Studie stellen fest, dass nur 22 Prozent der gefundenen genetischen Veränderungen in beiden Proben übereinstimmend detektiert wurden. Sie kritisieren, dass die unterschiedlichen Ergebnisse der Tests im klinischen Alltag zu verschiedenen Therapiestrategien führen würden. (ScienceDaily, 15.12.16; JAMA Oncology, 15.12.16 doi:10.1001/jamaoncol.2016.4983) (ib)

 

Methode für 3-Eltern-Baby ist fehleranfällig

Nachdem schon ein Kind durch Mitochondrientransfer als genetisches „3-Eltern-Baby“ geboren wurde, zeigt eine neue Studie Probleme der Methode auf. Bei dieser Technik werden von einer genetischen Erkrankung betroffene Mitochondrien einer Eizelle mit denen einer gespendeten Eizelle ausgetauscht. Laut den StudienautorInnen wird jedoch nicht das gesamte genetische Material der ursprünglichen Mitochondrien entfernt. In ihren Laborversuchen setzten sich bei vielen der aus den veränderten Eizellen gezeugten Embryos die verbliebenen Mitochondrienreste am Ende durch. Das heißt, es besteht eine große Chance, dass ein so gezeugtes Kind doch die gleichen erkrankten Mitochondrien wie die Mutter besitzen wird. Die Mitochondrien enthalten anderes Erbgut als der Zellkern. Einige ExpertInnen vermuten, dass das Erbgut in den Mitochondrien mit dem im Zellkern zusammenpassen muss und Spenderin und Empfängerin wie bei einer Organspende genetisch aufeinander abgestimmt sein sollten. Darauf wurde bei den vergangenen Prozeduren nicht geachtet. Trotz vieler Fragezeichen wurde im Dezember 2016 nun auch die erste Genehmigung für ein „3-Eltern-Baby“ in Großbritannien erteilt. (Nature 540, 08.12.16, doi:10.1038/nature20592; Nature Biotechnology ,10.01.17, doi:10.1038/nbt0117-7) (ib)

 

Schwein-Mensch-Mischwesen möglich

Eine kontroverse US-amerikanische Studie zeigt die Machbarkeit von Mensch-Schwein-Chimären. Die ForscherInnen mischten menschliche induzierte Stammzellen (normale Körperzellen, die sich durch Behandlung in embryonale Stammzellen zurückentwickeln) mit embryonalen Zellen von Schweinen und ließen die entstandenen Embryos mehrere Woche lang in Schweinen austragen. Aus 2.000 implantierten Embryos entstanden so 186 chimäre Embryos. Das Experiment wurde nach vier bis fünf Wochen fetaler Entwicklung abgebrochen. Die Embryos waren zu diesem Zeitpunkt kleiner als gewöhnlich und enthielten nur wenige menschliche Zellen. In derselben Publikation wurden bei Versuchen mit Ratten und Mäusen verwendete Zellen zuvor mit der Genome Editing-Methode CRISPR-Cas9 behandelt. Der Anteil an Rattenzellen in den Mäuseembryos war mit dieser Methode wesentlich größer. Dies wird momentan von den Studien-AutorInnen auch mit den Mensch-Schwein-Chimären probiert, um den Anteil menschlicher Zellen zu erhöhen. Die Motivation ist laut den AutorInnen der Mangel an Transplantationsorganen. Chimäre Schweine könnten in Zukunft benutzt werden, um menschliche Organe zu kultivieren. Die Organisation Testbiotech kritisierte die kontroversen Experimente ausdrücklich. Sie befürchtet, dass „der Mensch selbst zunehmend zum Objekt von Laborexperimenten“ wird. (STAT, 26.01.17; Science, 26.01.17; Testbiotech, 02.02.17, www.testbiotech.org) (ib)

 

Möglicher CRISPR-Cas9-Ausschalter gefunden

WissenschaftlerInnen der University of California haben Proteine gefunden, von denen es heißt, sie könnten die Genome Editing-Methode CRISPR-Cas9 „ausschalten“. Das Forschungsteam entdeckte die Proteine in Bakterien, die von Viren infiziert worden waren. Viren bauen ihr eigenes Erbgut in das der Zellen ein, die sie erfolgreich befallen. Dafür müssen sie dem CRISPR-System der Bakterien entkommen, mit dem diese das Erbgut der Viren zerschneiden und damit unschädlich machen können. Die Weiterentwicklung dieser Proteine könnte laut den StudienautorInnen dabei helfen, ungewollte Off Target-Effekte beim Genome Editing zu reduzieren. (BioNews, 09.01.17;  Cell 12.01.17, doi:10.1016/j.cell.2016.12.009) (ib)

 

„Bildungsgene“ in Gefahr?

Das Pharmaunternehmen deCode schlägt Alarm: Auf Island würden schlaue Menschen langsam aussterben. In einer Studie untersuchten deCode-ForscherInnen für über 100.000 IsländerInnen Genvarianten, die angeblich für Bildungsunterschiede verantwortlich seien. Sie setzten dafür zehntausende kleine Genvarianten mit dem Bildungsstand der ProbandInnen statistisch in Zusammenhang. Die so bestimmten „Bildungsgenvarianten“ würden im Bevölkerungsdurchschnitt mit jeder Dekade sinken, die Verbreitung von genetischer Veranlagung für Bildung würde sich also kontinuierlich verringern. Den Grund dafür sehen die ForscherInnen in der Assoziation von Bildungsgenvarianten mit dem Fortpflanzungsverhalten der IsländerInnen. Menschen mit einer genetischen Veranlagung für höhere Bildung bekämen weniger Kinder. Ohne dies belegen zu können, vermuten sie auch hier einen genetischen Zusammenhang. Die Bildungsgenvarianten waren in den Berechnungen der ForscherInnen mit dem Intelligenz-Quotienten (IQ) der ProbandInnen assoziiert. Der durchschnittliche IQ sank jedoch über den untersuchten Zeitraum nicht ab, sondern stieg stark an. Statt daraus naheliegend zu schließen, dass Bildung doch nicht hauptsächlich genetisch bedingt ist, fanden die StudienautorInnen auch dafür eine absurde Erklärung: Sozioökonomische Effekte würden die Auswirkungen der geringeren Verbreitung von Bildungsgenvarianten „verbergen“. Das Pharmaunternehmen deCode gründete sich 1996 mit dem Plan, eine flächendeckende Genomdatenbank Islands zu erstellen und sie mit staatlichen Gesundheitsdaten der EinwohnerInnen zu verknüpfen. 2009 meldete das Unternehmen Insolvenz an und wurde von einem US-amerikanischen Investor gekauft. (PNAS, 10.01.17, doi: 10.1073/pnas.1612113114; Science Alert, 18.01.17, zu deCode siehe GID 198 S.36) (ib)

 

Charité eröffnet neue Riesen-Biobank

Die Charité - Universitätsmedizin Berlin hat nach eineinhalbjähriger Bauzeit ihre neue Biobank in Betrieb genommen. 3,9 Millionen Euro haben die Charité und das Berlin Institute of Health (BIH) gemeinsam investiert, um mehr als zwei Millionen Bioproben langfristig aufbewahren zu können. Die Proben werden von PatientInnen bei der regulären Krankenversorgung und bei Studien entnommen. Die Proben sind Biomaterialien wie Blut, Urin und Gewebeproben, die gemeinsam mit umfangreichen klinischen Informationen gespeichert werden. Die neue Anlage sei essenziell für Forschung zu personalisierter Präzisionsmedizin, bei der therapierelevante PatientInnen-Untergruppen durch Biomarker identifiziert werden. Schon seit 2011 sammelt die Charité solche Bioproben zentralisiert in einer Biomaterialbank (ZeBanC). Der Leiter der neuen Biobank, Prof. Dr. Michael Hummel, versicherte, dass mit „einem geprüften Datenschutzkonzept“ gearbeitet werde und die Daten der PatientInnen „bestens geschützt“ wären. Man arbeite mit einer „doppelten Pseudonymisierung, also einer doppelten Kodierung der Proben und Daten“, die eine Re-Identifizierung von Patientinnen und ProbandInnen und unmöglich mache. Zudem sei die Verwendung von Material und Daten nur nach vorheriger Einwilligung der Ethikkommission der Charité möglich. (Charité PM, 01.12.16; siehe auch S. 37 in diesem GID) (ib)

 

Pränatales Screening für 10.000 Genabweichungen

Wohin die Reise mit pränatalen genetischen Screenings geht, zeigt eine Studie in der Fachzeitschrift Clinical Chemistry. Ein Forschungsteam der Universität Hong-Kong um Rossa Chiu stellte einen neuen Screening-Test vor, der potentiell alle 10.000 bekannten monogenetischen Erkrankungen vorhersagen soll. Der Test, der schon ab der sechsten Schwangerschaftswoche eingesetzt werden könnte, soll innerhalb der nächsten fünf Jahre marktreif werden. Zu den betroffenen Erkrankungen gehören Mukoviszidose, Sichelzellanämie, Hämophilie, Muskeldystrophie, Chorea Huntington und potentiell alle Erkrankungen, die auf einzelnen Genmutationen basieren. (New Scientist, 04.01.17; Clinical Chemistry, 01/2017, doi: 10.1373/clinchem.2016.268375) (ib)

 

Ethische Fragen nach gescheiterter Uterustransplantation

Im Oktober letzten Jahres war Tübinger ÄrztInnen erstmals in Deutschland eine Gebärmuttertransplantation gelungen. Einer Frau war der Uterus ihrer eigenen Mutter transplantiert worden, um ihren Kinderwunsch möglich zu machen. Doch nun ging eine zweite Gebärmuttertransplantation schief - der Spenderin wurde zwar die Gebärmutter entnommen, doch die Vorbereitung des Organs zur Transplantation gelang nicht. Das Organ wurde verworfen und die Spenderin hatte sich dem Eingriff ohne Nutzen unterzogen. In Schweden wurden schon fünf Kinder aus Gebärmüttern lebender Spenderinnen geboren, doch es mussten auch schon zwei gespendete Uteri wieder entfernt werden. Da diese Eingriffe nicht medizinisch notwendig sind, sondern mit dem großen seelischen Leid der Frauen wegen nicht erfüllbarem Kinderwunsch begründet werden, wirft ihr hohes Risiko ethische Fragen auf. „Vor dem Hintergrund des missglückten Versuchs sollte man noch einmal darüber nachdenken, lieber Organe von Verstorbenen zu verwenden“, sagte Eurotransplant-Präsident Bruno Meiser, dann bestehe wenigstens kein Risiko für die Spenderin. Doch bis jetzt gibt es noch kein Kind, das aus einer solchen postmortalen Uterusspende geboren wurde. Das Projekt in Tübigen soll unterdessen weitergehen, rund 80 Patientinnen hätten sich gemeldet, um den risikoreichen Eingriff mit Hoffnung auf eine Schwangerschaft vornehmen zu lassen. (SZ, 25.01.17; siehe auch GID 239, S. 28) (ib)

 

Lifecodexx erweitert Screening

Der PraenaTest der Firma Lifecodexx, ein pränataler Screening-Test, testet jetzt auch auf das DiGeorge-Syndrom. Diese Gratis-Zusatzoption sei - basierend auf dem Feedback von ÄrztInnen - 100 Prozent akkurat. Wie das Unternehmen in seiner Pressemitteilung selbst zu bedenken gibt, wird das Screening nach diesem Syndrom aber innerhalb der medizinischen Community kontrovers diskutiert. Denn die Auswirkung des DiGeorge-Syndroms ist hoch variabel und kann Symptome wie einen angeborenen Herzfehler, ein geschwächtes Immunsystem oder Lernschwäche beinhalten - viele Charakteristika sind medizinisch behandelbar. Die zusätzliche Screeningoption sollte daher laut LifeCodexx nur bei konkretem Verdacht durchgeführt werden. Das DiGeorge-Syndrom basiert auf einer Mikrodeletion im 22. Chromosom und kommt bei rund einer von 3.000 Geburten vor. (Lifecodexx PM, 18.01.17) (ib)

 

Unzuverlässige Krebsforschung

Die lang erwarteten ersten Ergebnisse einer Replikationsstudie bestätigen, dass publizierte Ergebnisse aus der Krebsforschung unzuverlässig sind. Nur in zwei von fünf Fällen ließen sich die Ergebnisse von Publikationen aus renommierten Fachzeitschriften wiederholen. Das Reproducibility Project: Cancer wurde 2013 ins Leben gerufen, nachdem mehrere Studien die geringe Reproduzierbarkeit von Ergebnissen aus der präklinischen Krebsforschung gezeigt hatten. In dem Projekt sollten die 50 wichtigsten Studien aus diesem Bereich von unabhängigen WissenschaftlerInnen wiederholt werden. Aus Finanzierungsgründen wurde das Vorhaben später auf 29 Studien heruntergeschraubt. Nun wurden die Ergebnisse der ersten fünf Teilprojekte veröffentlicht: Zwei Studien bestätigten die ursprünglichen Publikationen, die Ergebnisse von zwei weiteren Studien wurden als „nicht interpretierbar“ eingestuft und bei einer Studie konnten die Ergebnisse der Originalstudie nicht bestätigt werden. Laut Tim Errington, dem Leiter des Projekts, sei das wichtigste Ergebnis die Erkenntnis, dass die AutorInnen der Originalstudien ihre Methoden viel zu wenig detailliert publiziert hätten. Es sei sehr zeitaufwendig gewesen, die Originalmethoden durch Korrespondenz mit den StudienautorInnen herauszufinden. Die ForscherInnen, deren Studien untersucht werden, sind geteilter Meinung: Einige befürworten das Projekt, andere befürchten negative Auswirkungen auf ihre Karriere. Die Ergebnisse des gesamten Projektes sollen Ende des Jahres publiziert werden. (Nature, 19.01.17, doi: 10.1038/541269a; eLife 19.01.17, doi: 10.75 54/eLife.17044; zum Reproducibility Project: GID 236, S. 31) (ib)

 

Einstweilige Verfügung gegen Wissenschaftsjournalisten

Das Würzburger Professorenpaar Heike und Thorsten Walles arbeitete einige Zeit mit dem Stammzellforscher Paolo Macchiarini zusammen. Dieser wurde durch experimentelle Transplantationen von künstlichen Luftröhren bekannt, bei denen sieben von acht seiner PatientInnen starben. Wie die Recherchen des Journalisten Leonid Schneider nahelegen, hat auch das Walles-Ehepaar mehrere Todesfälle durch experimentelle Luftröhrentransplantationen zu verantworten. Drei Patienten wurden Luftröhren aus Schweinegewebe eingepflanzt, ohne diese Methode zuvor an Tieren zu testen. Alle drei Patienten starben danach aus verschiedenen Gründen, während die Verantwortlichen in wissenschaftlichen Publikationen Erfolge vermeldeten und Karriere machten. Heike Walles war unter anderem zwei Jahre Mitglied des deutschen Ethikrates. Nun hat das Paar eine einstweilige Verfügung gegen Schneider wegen der Berichterstattung auf seinem Blog www.forbetterscience.com erlassen. In einem Offenen Brief an die Universität Würzburg, der auf dem Blog aufrufbar ist, zeigen sich viele AkademikerInnen solidarisch mit Schneider. (www.forbetterscience.com, 03.01.17, 17.01.17 und 23.01.17; zu Macchiarini siehe GID 235, S. 28) (ib)

 

Verbot von Leihmutterschaft bestärkt

Der europäische Gerichtshof wies eine Klage von Eltern ab, denen ein durch eine „Leihmutter” in Russland ausgetragenes Kind weggenommen worden war. In diesem besonderen Fall ist das Kind mit dem Paar nicht biologisch verwandt. Nach der gemeinsamen Einreise nach Italien lehnten die italienischen Behörden die Anerkennung der Elternschaft auf Grund des Verbots von Leihmutterschaft ab. Auch eine Adoption wurde abgelehnt. Die Klage der Eltern war auf Antrag Italiens an den Menschenrechtsgerichtshof verwiesen worden. Als erster Fall dieser Art wird er sich auch in Deutschland auf zukünftige Urteile auswirken. (SZ, 24.01.17) (ib)

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Februar 2017
S. 26 - 28