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"Gen für..." - alphabetisch

Autismus
Juni 2010

In einer weltweiten Studie, bei der rund 14.000 DNA-Proben von Betroffenen und Nicht-Betroffenen mit Hochleistungssequenzier-Maschinen untersucht worden waren, fanden  Wissenschaftler eines US-amerikanischen Forschungsnetzwerks zum Autismus 24 angeblich neue „Autismus-Gene“ sowie 74 weitere, die sehr wahrscheinlich bei der Entstehung der Krankheit eine Rolle spielen. Während dies offensichtlich die genetische Komplexität des ohnehin schwer abzugrenzenden Krankheitsbildes verdeutlicht, feiert die Ärzte Zeitung dies als Fortschritt der genetischen Krankheitsforschung: „Die Zahl der als sicher geltenden Risikogene, die eine zentrale Rolle bei der Autismus-Spektrum-Störung spielen, konnte damit annähernd um das Vierfache, das heißt von neun auf insgesamt 33 Gene, erhöht werden“, ist dort zu lesen.

Nur vier Jahre zuvor waren bei Untersuchungen von 1000 Autismen und 1000 Vergleichspersonen  nicht nur neun oder 33, sondern mehr als 300 genetische Faktoren mit autistischem Verhalten in Verbindung gebracht worden, darunter viele, die mit der Regulierung von Botenstoffen im Gehirn in Zusammenhang gestellt werden. Dabei stellten die ForscherInnen allerdings vor allem zahlreiche Verdopplungen und Vervielfachungen von einzelnen Genen fest. Diese entsprechen zwar nicht einem klassischen „Gendefekt“, können aber die Ausschüttung und Regulierung bestimmter Botenstoffe beeinflussen. Die beteiligten Forschungsteams kamen deshalb zu dem Ergebnis, Autismus sei nicht mit einfachen Vererbungsmechanismen oder als eine Folge von „Gendefekten“ zu erklären, und auch der Wissenschaftsjournalist Michael Lange resümierte in seinem Beitrag im Deutschlandradio, Autismus sei offensichtlich „keine klassische Erbkrankheit, die durch ein Gen von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird“. Allerdings gäbe es offensichtlich auch „etwas im Erbgut, das für die autistischen Symptome auf jeden Fall mitverantwortlich ist“. So erkläre die unterschiedliche Anzahl der Kopien im Erbgut (englisch: copy number variations) die große Bandbreite an autistischen Symptomen: Es gäbe weder den Autisten noch den Nicht-Autisten. Versuche, einen Autismus-Gentest anzubieten, seien denn auch „Blödsinn“. Genetische Untersuchungen in diesem Zusammenhang leisteten „viel fürs Verständnis und wenig für die Medizin“.

Ärzte Zeitung Online, 16.12.2014 Deutschlandradio, 14.06.2010
Altern
Februar 2010

Glaubt man ForscherInnen aus England und den Niederlanden, so haben sie das Gen fürs Altern gefunden. WissenschaftlerInnen der Universität Leicester, des King’s College und der Universität Groningen erklären in ihrer Studie „Untersuchung des Zusammenhangs zwischen Krankheiten und der Alterung des Erbguts“, dass es eine Gen-Variante gibt, welche in unmittelbarem Zusammenhang zu den Telomeren steht. Telomere sind eine Art „Schutzkappe“ am Ende der Chromosomen. Mit jeder Zellteilung verkürzen sich die Telomere, bis es zum Zell-Tod kommt. Ausgehend von der Telomerlänge kann das Chromosomen-Alter bestimmt werden. Der Studie zufolge soll eine bestimmte Gen-Variante Einfluss auf die Telomerlänge haben. Menschen, die mit dieser Variante geboren wurden und somit kürzere Telomere besitzen, hätten aufgrund des frühzeitigeren Zelltodes ein höheres biologisches Alter und litten früher an Alterserkrankungen - laut den ForschernInnen drei bis vier Jahre früher als Menschen ohne diese Gen-Variante. Diese liegt nahe des Gens TERC, welches schon länger als relevant für den Erhalt der Telomerlänge erachtet wird. Genauer betrachtet ist dies also keine völlig neue Entdeckung, zumal die Gen-Variante, wie es die ForscherInnen in ihrer Veröffentlichung in Nature Genetics Online formulieren, in „keinem konsequenten Zusammenhang zu der Telomerlänge“ steht. Trotz alledem pochen die WissenschaftlerInnen darauf, dass „ihre“ Entdeckung von entscheidender Bedeutung für zukünftige Untersuchungen von Alterungsprozessen sei.

Nature Genetics online, 07.02.10
Autismus
April 2009

Autismus sei „zu einem wesentlichen Teil genetisch bedingt", schreibt das Handelsblatt am 29.04.09. Verwiesen wird auf eine im Fachmagazin Nature veröffentlichte Studie, für die US-WissenschaftlerInnen die Gene von fast 13.000 Personen mit und ohne Autismus durchforsteten. Ein Gen für Autismus wurde dabei allerdings ausdrücklich nicht gefunden. Stattdessen kamen die Wissenschaftler zu dem Ergebnis, dass eine Stelle auf Chromosom 5 bei autistischen Menschen auffällig oft mehrere Einzelmutationen, so genannte SNPs aufzeige. Die besagte Stelle liegt zwischen zwei Genen, welche Proteine kodieren, die für die Signalübermittlung zwischen Nervenzellen „enorm wichtig sind". Und hier treffen sich das Paradigma der Gen- und das Primat der Hirnforschung: Zwar ist das Krankheitsmodell „Autismus‟ keineswegs unumstritten; nicht zuletzt umfasst das Krankheitsbild Autismus ein weites Spektrum von Symptomen, das von eher milden Formen bis hin zu sehr starken Abweichungen von der als normal deklarierten Fähigkeit zur Kommunikation und Kontaktaufnahme reicht. Die Ergebnisse der Genomforscher passen aber zu der aus anatomischen und bildgebenden Verfahren gewonnenen Erkenntnis, „dass Autismus ein Problem neuronaler Fehlverbindungen ist", so Hakon Hakonarson von der University of Pennsylvania, der einen Teil der genetischen Studien geleitet hat. Allerdings stellten die Forscher auch heraus, dass eine Abweichung das Risiko für Autismus nur geringfügig erhöhe. Nur wenn sich mehrere Mutationen addieren, steige die Wahrscheinlichkeit für das Krankheitsbild massiv. Zudem lassen sich offensichtlich nicht alle, sondern schätzungsweise nur 15 Prozent aller autistischen Störungen laut Hakonarson auf die SNPs zurückführen. Therapeutische Konsequenzen habe dies zwar nicht. Aber, so Margaret Pericak-Vance von der University of Miami: „Wir sehen bei Autismus langsam genetische Zusammenhänge, die einen Sinn ergeben."

Spiegel online, 29.04.09; Handelsblatt, 29.04.09
Juli 2008

Psychologien von der Hebrew University in Jerusalem wollen laut einem Bericht in der Zeitschrift Genes, Brain and Behavior Hinweise für ein Gen für altruistischeres oder egoistischeres Verhalten gefunden haben. Je nach Allelen, also Varianten des Gens AVPR1 hätten sich die Testpersonen, 203 Universitäts-StudentInnen, beim Spielen der Onlineversion des so genannten “Diktatorspiels”, bei dem sie Geld verschenken oder behalten konnten, entweder geiziger oder freigiebiger verhalten. Bei letzteren Testpersonen sei der Promoter RS3 auf dem Gen, das für die Produktion von bestimmten Hormonrezeptoren im Gehirn zuständig sein soll, länger gewesen.

www.heise.de/tp/blogs/3/106076; Genes, Brain and Behavior, 2007, Vol. 7(3), 266-275
Juli 2008

Ein internationales Team will bei Forschungen in Großbritannien zwei Genvarianten identifiziert haben, die das Risiko von Alkoholikern, an Krebs zu erkranken, reduziere. Die Genvariante des Gens ADH7, die bei 15 bis 20 Prozent der britischen Bevölkerung vorkäme, und des Gens ADH1B, die bei 5 Prozent zu verzeichnen sei, würden es ermöglichen, Alkohol im Körper schneller zu verarbeiten. Menschen mit einer oder beiden Genvarianten hätten nur etwa die Hälfte des Risikos, an Mund-, Rachen- oder Speiseröhrenkrebs zu erkranken, die in Verbindung mit Alkoholkonsum gebracht werden. 9.000 Personen wurden dafür untersucht. „Wissenschaftsinformationsmanager“ Julie Sharp von Cancer Reseach UK erklärte: „Es ist wichtig zu betonen, dass diese Ergebnisse nicht bedeuten, dass Leute zu viel trinken können und hoffen, dass sie nichts risikieren.“

The Guardian/The Observer online, 20.07.08, www.guardian.co.uk
Alkoholismus
Februar 2008

Eine Forschungsgruppe um Yedi Israel von der Universität von Santiago de Chile will Alkoholismus bei Laborratten durch eine Gentherapie behandeln können. Für den Versuch machten die Forscher die Tiere zuerst alkoholabhängig, anschließend spritzten sie ihnen Gensequenzen ins Blut, die ein bestimmtes Ratten-Gen blockieren sollten. Dieses Gen sei für die Produktion des Enzyms Aldehyd-Dehydrogenase verantwortlich, welches dem Abbau von Alkohol im Körper diene. Ein Mangel an diesem Enzym habe bei Menschen Übelkeit und Herzrasen nach Alkoholeinnahmen zur Folge. Der diesbezügliche Konsum der Ratten habe nach der Injektion um die Hälfte abgenommen.

www.wissenschaft.de, 04.01.08
Autismus
August 2007

Autismus wird in rund der Hälfte aller Fälle durch spontane Mutationen im Erbgut ausgelöst. US-amerikanische Wissenschaftler stellten bei einer Stammbaumanalyse betroffener Familien fest, dass bei rund jedem zweiten autistischen Junge eine Genveränderung vorliegt, die bei seinen Eltern nicht nachzuweisen ist. Auch bei den Töchtern können solche Mutationen auftreten, allerdings erkranken sie sehr viel seltener an Autismus. Sie geben die Genveränderung aber an ihre Kinder weiter und haben daher eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, ein autistisches Kind zu bekommen. Autismus könne aber auch durch Komplikationen während der Schwangerschaft sowie das Zusammenspiel mehrerer genetischer Faktoren ausgelöst werden, schreiben die Forscher in Nature online.

www.wissenschaft.de, 25.07.07
Aggression
April 2007

Unter dem Titel "Wie Gene und Aggressivität zusammenhängen" wird in der Online-Ausgabe der Ärztezeitung eine Studie vorgestellt, nach der Varianten des HTR2C-Gens, das bei der Verstoffwechselung des Botenstoffes Serotonin im Gehirn bedeutsam ist, für Aggressivität verantwortlich sein sollen. Indrani Halder von der Universität Pittsburgh hatte die HTR2C-Region auf der DNA von 550 Frauen getestet und die vorgefundenen Varianten mit dem Verhalten der Probandinnen korreliert. Dabei fand sie statistische Zusammenhänge einer Variante des HTR2C-Gens mit besonderer Friedfertigkeit und einer anderen mit erhöhter Feindseligkeit. Auf der Basis von Wahrscheinlichkeiten Zusammenhänge zwischen menschlichem Verhalten und genetischer Disposition herzustellen, ist insbesondere in Hinblick auf die Methodik wiederholt kritisiert worden. Das jetzt vorgestellte Studienergebnis gibt dieser Kritik neue Nahrung: Der Grad der Aggressivität wurde mit Hilfe von Fragebögen bestimmt, die die Probandinnen ausgefüllt hatten.

Ärztezeitung online, 13.3.07
Autismus
Februar 2007

Die Spende einer Wohltätigkeitsvereinigung hat den Aufbau einer Biobank für Autismus-Forschung angestoßen. An elf Universitäten in den USA sollen in den nächsten zwei Jahren DNA-Proben von 3.000 autistischen Patienten gesammelt werden. Laut Catherine Lord, Direktorin des Autismuszentrums an der Universität Michigan, hofft die Simons Foundation, die die zehn Millionen US-Dollar gespendet hat, dass genetische Forschung "nur der Beginn einer umfassenden Initiative" ist und will langfristig 100 Millionen US-Dollar in die Autismus-Forschung investieren. Die an dem Projekt beteiligten Wissenschaftler hoffen, Tests zu entwickeln, mit denen verschiedene Formen des Autismus schon bei Neugeborenen erkannt werden können.

www.boston.com, 11.01.07
Dezember 2006

Eine Variante des BDFN-Gens soll laut Berichten von Forschern der Cornell University in New York möglicherweise für die Wirksamkeit von Antidepressiva verantwortlich sein. Dies schließen sie aus Versuchen mit genveränderten Mäusen. Waren diese mit der entsprechenden Genvariante ausgestattet, legten sie ein ängstlicheres Verhalten an den Tag. Dieser Zustand verbesserte sich auch nicht durch die Verabreichung eines Antidepressivums (Fluoxetin). "Normale" Mäuse wurden dagegen durch das Medikament deutlich mutiger. Daraus leiten die Forscher ab, dass es sich bei Menschen ähnlich verhält. Zwar sind Menschen mit einem veränderten BDFN-Gen, das gleichzeitig für eine verminderte Fähigkeit zum räumlichen Denken einhergehen soll, bisher nicht durch ängstliches Verhalten oder Depressionen aufgefallen. Es sei aber bekannt, dass Stress die Produktion des Botenstoffs BDFN verringert und die Ängstlichkeit erhöht, schreibt das Team um Zhe-Yu Chen in Science. Für Träger der Genvariante müssten dann andere Wirkstoffe gesucht werden.

Science, 06.10.06, 314: 140-143
Angst
Dezember 2005

US-amerikanische Forscher haben bei Experimenten an Mäusen das Gen Stathmin entdeckt, das erlernte und angeborene Formen von Angst steuern soll. Sie berichten im Fachmagazin Cell, dass Mäuse, denen Stathmin fehle, sich kühner verhielten und ein geringeres Vermögen besäßen, Ängste zu erlernen. Diese Entdeckung soll es erlauben, angeborene und erlernte Angststörungen beim Menschen besser zu erforschen und im weiteren Therapiemöglichkeiten für solche Störungen zu entwickeln. Ähnliches berichtet ein Team um Marcella Rietschel vom Zentralinstitut für Seelische Gesundheit in Mannheim im American Journal of Psychiatry. Rietschel will eine Genvariante lokalisiert haben, die den Verfolgungswahn begünstigen soll. Sie verglich Schizophrenie-Patienten mit solchen, die an einer manischen Depression leiden. In beiden Patientengruppen verfügten Menschen, die unter Verfolgungswahn litten, über die gefundene Genvariante. Genaueres über die Funktionsweise des Gens ist aber noch nicht bekannt.

www.wissenschaft.de, 18.11.05; American Journal of Psychiatry, Bd.162, S. 2101; Berliner Zeitung, 09.11.05
Alkoholismus
Oktober 2005

Fruchtfliegen steigern aufgrund eines Gens namens "Hangover" (zu Deutsch Kater) die Alkoholtoleranz, was zu einem höheren Konsum von Alkohol führen kann. Wissenschaftler um Henrike Scholz von der Universität Würzburg berichten im Magazin Nature, dass diese Wechselwirkung die Ursache von Alkoholabhängigkeit zu sein scheint. "Hangover" beeinflusse auch andere Körperfunktionen, die den Umgang mit Umweltstress regeln. Ein vergleichbarer Mechanismus könnte auch beim Menschen vorliegen, erklärten die Forscher.

www.wissenschaft.de, 11.08.05; Nature Bd. 436
Alkoholismus
April 2005

Wissenschaftler der britischen Universitäten Oxford und Bristol wollen festgestellt haben, dass Menschen mit einer bestimmten Version des DRD2-Gens wenig Alkohol trinken. Dabei seien die Auswirkungen des Gens bei Männern stärker gewesen als bei Frauen, so Marcus Munafo und seine KollegInnen im Fachmagazin Pharmacogenomics. An den Untersuchungen nahmen 1000 Männer und Frauen teil, die Auskunft über ihre Trinkgewohnheiten gaben. Unsere Ergebnisse legen nahe, dass zumindest manche Verhaltenweisen, so auch das Trinken, auch genetische Ursachen haben. Menschen mit den entsprechenden Veranlagungen seien anfälliger dafür, abhängig zu werden. Das DRD2-Gen kodiert für ein Rezeptorprotein, welches die Empfänglichkeit der Gehirnzellen für den "Glückbotenstoff" Dopamin beeinflusst. DRD2 wurde bereits in Zusammenhang mit Rauchverhalten und Nikotinabhängigkeit gebracht.

BBC News, 17.03.05
August 2004

Zwei Forschungsteams wollen unabhängig voneinander ein Gen identifiziert haben, das sowohl beim Alterungsprozess des Menschen als auch bei der Neigung zur Fettleibigkeit eine Rolle spielt. Eine der beiden auf der Jahrestagung der Europäischen Gesellschaft für Fortpflanzung und Embryologie (ESHRE) in Berlin vorgestellten Studien besagt, dass eine kalorienarme Diät das Gen SIRT1 aktiviert. Dieses Gen soll am Herstellungsprozess eines Proteins beteiligt sein, das den Zelltot verzögert, geben die Wissenschaftler von der Harvard Medical School in Massachusetts, USA, bekannt. In einer zweiten, im Fachmagazin Nature veröffentlichten Studie kam ein Forscherteam des Massachusetts Institute of Technology (MIT) zu dem Ergebnis, dass SIRT1 die Fettproduktion von Zellen reduziert und eine Aktivierung des Gens zur Umwandlung von Körperfett führt. Dass eine fettarme Ernährung den Alterungsprozess verzögern kann, ist seit längerem bekannt, eine eindeutige Erklärung wurde aber bisher nicht gefunden.

BioNews 264, 28.06.04
Aggression
August 2004

“Der Einsatz raffiniert designter Medikamente gegen unangemessene Aggression und Gewalt” könnte nach Ansicht von Donald Pfaff, Rockefeller University, Individuen mit auffälligem Verhalten wieder ansprechbar für “normale” soziale Kontrollinstitutionen wie Familie oder Schule machen. Solche Medikamente verspreche er sich von der Pharmakogenetik. Die Stellungnahme des US-amerikanischen Biologen traf nach Berichten der Zeitung The Guardian den Kern einer Konferenz der britischen Royal Society of Medicine zu genetischen Ursachen der Agressivität. Nach Ansicht der Konferenzteilnehmer ist nämlich der Einfluss bestimmter genetischer Faktoren auf das Aggressionsverhalten zumindest bei Tieren nachgewiesen – die Situation werde allerdings durch die schwer zu bestimmenden sozialen Einflüsse kompliziert. “Durch die Untersuchung der molekularen Mechanismen könne man aber mit größerer Wahrscheinlichkeit zu pharmakologischen Behandlungsmöglichkeiten kommen – diese könnten dann auch bissige Hunde davor bewahren, eingeschläfert zu werden, so der US-amerikaner Randy Nelson von der Ohio State University.

The Guardian, 20.07.04
Asthma
Dezember 2003

Bei Asthmatikern zeigte sich in einer von britischen Forschern durchgeführten Studie überdurchschnittlich oft eine Variante eines Gens namens DPP10. Dieses liefert die Informationen für ein Enzym, das in Interaktion mit anderen Eiweißen an der Steuerung von Entzündungsreaktionen der Atemwege beteiligt ist. Die abweichende Variante des Gens wirke sich vermutlich auf die Menge des produzierten Enzyms aus, erklären William Cookson von der Universität Oxford und seine Kollegen in Nature Genetics. 239 Kinder mit Asthma wurden untersucht.

www.wissenschaft online, 21.10.03
Adipositas
Dezember 2003

Ein Gen soll einem englischen Forscherteam zufolge für Adipositas, also für extremes Übergewicht mit Essattacken, verantwortlich sein. Laut Phillipe Froguel vom Imperial College in London sei das Gen GAD2 bei manchen Menschen aktiver als bei anderen und löse dadurch übermäßigen Appetit aus. Die Ärzte sind der Ansicht, die Entdeckung ermögliche ganz neue Behandlungsmöglichkeiten. So könne zukünftig schon im Kindesalter festgestellt werden, ob jemand eine Veranlagung für maßloses Essen habe.

Ärzte Zeitung, 04.11.03
Arterienverkalkung
Oktober 2003

Ein internationales Forscherteam um Frank Rutsch von der Universitätsklinik Münster und Peter Nürnberg vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in Berlin-Buch will herausgefunden haben, warum manche Kinder mit einer Arterienverkalkung zur Welt kommen. Ursache sei eine Mutation an einem Gen, dass für die Bildung von anorganischem Pyrophosphat verantwortlich sein soll. Dabei handelt es sich um einen Schutzstoff gegen Verkalkung, der in leicht abgewandelter Form auch Zahncremes beigemengt wird, um die Zahnsteinbildung zu unterdrücken. Die Wissenschaftler fanden anhand der DNA-Proben von elf erkrankten Kindern und deren Eltern nach eigenen Angaben heraus, dass die Inaktivität des entsprechenden Gens rezessiv vererbt wird – das heißt, beide Elternteile müssen ein "defektes" Gen vererben, damit ihr Kind erkrankt.

Berliner Zeitung, 30.07.03; Nature Genetics online, 28.07.03