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"Gen für..." - alphabetisch

Brustkrebs
September 2009

Die Geschichte der Genetifizierung von Brustkrebs kommt nicht zum Ende. Bestimmte Mutationen des ATM-Gens (Ataxia-Teleangiectasia Mutated Gen), das eine zentrale Rolle bei der "Reparatur von Erbgutschäden" spielen soll, kommen bei Frauen mit Brustkrebs öfter als in der Restbevölkerung vor, jedenfalls wenn sie aus Familien mit gehäuft auftretendem Brustkrebs kommen. Das ist das Ergebnis einer großen internationalen Studie an 2.500 Brustkrebspatientinnen. Aus diesem häufigeren Vorkommen schloss das Team vom Institut für Funktionelle Genomik der Universität Regensburg, das die Studie in Zusammenarbeit mit weiteren Forschern aus Europa, den USA und Australien durchgeführt hat, dass Mutationen des ATM-Gens das Risiko erhöhen, an Brustkrebs zu erkranken. Das ATM-Gen spiele bei der Brustkrebsentstehung eine „wichtigere Rolle als bisher angenommen“. Nicht gesagt wird, wer da was genau bisher angenommen hat; auch wird nicht darauf verwiesen, dass die "Brustkrebsentstehung" alles andere als ein verstandener Prozess ist, dessen Ursachen und Einzelschritte bekannt, geschweige denn in irgendeiner Form systematisch zueinander in Beziehung gesetzt werden könnten. Aber das ist wohl auch unbedeutend, geht es doch vor allem darum, die Studie in den Kontext von Fortschritt und Erkenntnis zu stellen. Denn nach genetischen Merkmalen, die mit dem Auftreten von Brustkrebs verbunden sind, wird schon lange gesucht. Zentrales Untersuchungsobjekt dafür sind die etwa fünf Prozent der Brustkrebs-Patientinnen, in deren Familien die Erkrankung gehäuft auftritt. Nachdem Mitte der 1990er Jahre ein statistisch deutlicher Zusammenhang zwischen Mutationen auf den beiden Genen BRCA 1 und BRCA 2 und dem Auftreten von Brustkrebs in diesen Familien hergestellt worden war, glaubten sich viele ForscherInnen dem Ziel nah, genetische Ursachen für Brustkrebs zu finden. Mittlerweile ist klar, dass Veränderungen der beiden Gene nur bei etwa einem Drittel der familiär gehäuft auftretenden Brustkrebserkrankungen gefunden werden. Also sucht man nun nach weiteren Genen, deren Mutationen mit der Erkrankung korreliert werden können. Und wie es statistische Beziehungen so an sich haben - sie werden auch gefunden. Die jetzt hergestellte Korrelation scheint allerdings wenig mehr als eine statistische Beziehung zu sein: Man wolle nun weitere genetische und umweltbedingte Faktoren identifizieren, die das Brustkrebsrisiko von ATM-Mutationsträgerinnen beeinflussen, heißt es in der Berichterstattung über die Studie. Und die Entwicklung eines Tests solle folgen, mit dem sich abschätzen lässt, welchen „tatsächlichen Einfluss“ die Mutationen auf die Funktion des ATM-Proteins hätten...na, immerhin lassen sich wieder neue "Mutationsträgerinnen" konstruieren...

www.netdoktor.de/News/Brustkrebsrisiko-Neues-ATM-1131447.html www.deutsche-apotheker-zeitung.de/spektrum/news/2009/09/29/neue-genmutationen-erhoehen-das-risiko.html Originalveröffentlichung: Tavtigian SV, Oefner PJ, Babikyan D, Hartmann A, Healey S, Le Calvez-Kelm F, Lesueur F, Byrnes GB, Chuang SC, Forey N, Feuchtinger C, Gioia L, Hall J, Hashibe M, Herte B, McKay-Chopin S, Thomas A, Vallée MP, Voegele C, Webb PM, Whiteman DC; Australian Cancer Study; Breast Cancer Family Registries (BCFR); Kathleen Cuningham Foundation Consortium for Research into Familial Aspects of Breast Cancer (kConFab), Sangrajrang S, Hopper JL, Southey MC, Andrulis IL, John EM, Chenevix-Trench G.: Rare, evolutionarily unlikely missense substitutions in ATM confer increased risk of breast cancer, American Journal of Human Genetics, Oktober 2009; 85(4), S. 427-46, online am 24.9.09
September 2009

Bandscheibenprobleme gelten als häufige Ursache von Rückenschmerzen. Die „ökonomische Belastung“ dieses weitverbreiteten Leidens, ebenso wie dessen ökonomisches Potential hat auch die Europäische Union erkannt. Das mit EU-Geldern in Höhe von drei Millionen Euro finanzierte Forschungsprojekt GENODISC bringt Forscher aus zehn EU-Ländern zusammen, um Diagnosen und Therapien zu entwickeln. Beteiligt in Deutschland ist das Institut für Unfallchirurgische Forschung der Universität Ulm, das bereits in einem früheren Projekt die unterschätzte Bedeutung der erblichen Einflüsse bei der Bandscheibenabnutzung proklamierte: "Demnach spielen genetische, also erbliche Einflüsse bei der Bandscheibendegeneration eine große Rolle", erläutert Hans-Joachim Wilke. Die genetischen Ursachen stünden daher auch beim aktuellen Projekt im Vordergrund. Solche molekularen Kenntnisse seien ein entscheidender Schritt für die Entwicklung besserer Diagnosemethoden und Therapieansätze. "Damit soll bei Patienten mit akuten Rückenschmerzen verhindert werden, dass diese zu chronischen Schmerzpatienten werden."

idw online, 10.09.09
Bayern München
Juli 2008

Viel beschworen und im Sommer 2008 immerhin mit mehr als 3.000 „Google-Treffern” geadelt (manche davon sicher nicht im richtigen Kontext), findet das Bayern-Gen immer wieder seinen Weg in die Presse-Landschaft. Auch seriöse Medien, wie die Süddeutsche Zeitung oder die ARD können nicht von ihm lassen. Besonders schön erläutert rp-online.de was es mit dem Bayern-Gen auf sich hat und bemüht einen Vergleich mit dem langjährigen und für seinen Einsatz bekannten Bayern-Torhüter Oliver Kahn, der „wie kein anderer in dieser Mannschaft für den Siegeswillen, das besondere Selbstbewusstsein der Münchner steht, das 'Mir-san-Mir-Gefühl', das bayerische Sieger-Gen”.

Wohl wissend, dass es nicht stimmt, datieren wir es hier mit dem Juli 2008.
Blauäugigkeit
Februar 2008

Die für blaue Augen codierende Genvariante soll nach Aussagen dänischer Forscher bei allen Menschen gleich aussehen und an der gleichen Stelle im Genom zu finden sein. Hans Eiberg von der Universität Kopenhagen und seine Kollegen schließen daraus, dass die entsprechende Mutation auf einen einzigen Urahnen, der vermutlich vor circa sechs- bis zehntausend Jahren im Gebiet nordwestlich des Schwarzen Meeres lebte, aufgetreten ist. Vorgestellt werden die Ergebnisse der Wissenschaftler in Human Genetics.

www.wissenschaft.de, 01.02.08
Bluterkrankheit
April 2004

Deutsche und amerikanische Wissenschaftler geben in der Zeitschrift Nature (Bd. 427) an, unabhängig voneinander herausgefunden zu haben, dass eine Mutation in zwei Genen zu einer erhöhten Bluterneigung führe. Bereits seit 60 Jahren weiß man, dass es bestimmte Gerinnungsfaktoren gibt, die von Vitamin K abhängig sind. Forscher vom Biozentrum Würzburg und von der University of North Carolina führen nun die Unfähigkeit des Körpers von Blutern, Vitamin K in die Gerinnungsfaktoren IX, VII und Prothrombin umzuwandeln, auf eine Veränderung der Gene mit den Bauplänen für die Enzyme Vitamin-K-Carboxylase und Epoxik-Reduktase zurück. Sie hätten, so die Wissenschaftler, das Gen Vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 und die Mutation darin auf Chromosom 16 entdeckt.

Ärzte Zeitung, 11.03.04