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"Gen für..." - alphabetisch

ewige Jugend
Februar 2011

Mal wieder meint man dem Traum vom ewigen Leben näher gekommen zu sein. Der Wissenschaftler Jaime Guevara-Aguirre wurde auf ein abgelegenes ecuadorianisches Dorf aufmerksam, unter dessen Bevölkerung eine Form erblicher Kleinwüchsigkeit verbreitet vorkommt. Diese Personen besitzen durch eine Genmutation defekte Rezeptoren für ein Wachstumshormon, was zwar zu einer geringen Körpergröße führt, sie aber auch vor Alterserkrankungen wie Krebs und Diabetes schützen soll. Hat man also das Gen für die ewige Jugend gefunden? Nun ja. Zumindest werden die betroffenen Personen nicht tatsächlich älter - sie sterben zwar nicht an Krebs und den Folgen der Diabetes, jedoch ungewöhnlich oft an nicht altersbedingten Todesursachen. Die ForscherInnen hoffen nun, Gesunden durch die Blockade des Rezeptors zu einem längeren Leben verhelfen zu können. Die Süddeutsche zitiert allerdings zwei Experten, die bezweifeln, dass gesunde Menschen von der Hemmung eines wichtigen Zellvorgangs profitieren. Sie betonen, dass PatientInnen mit Wachstumshormon-Defekt oft eine kürzere Lebenserwartung haben. Guevara-Aguirre selbst kritisiert, dass seine Forschung den Pharmakonzernen zwar wichtige Daten zur Entwicklung teurer Medikamente zur Verfügung stelle. Er habe jedoch große Probleme, von eben diesen Firmen Medikamente zu erhalten, mit denen die negativen gesundheitlichen Folgen der genetischen Besonderheit der Kleinwüchsigen gelindert werden könnten.

Sueddeutsche.de, 18.02.11; NYTimes.com, 16.02.11; Welt online, 17.02.11
Eierstockkrebs
August 2009

Nun werden auch schon einzelne Basenpaare und ihre Veränderungen (single nucleotid polymorphisms: SNPs) mit Krankheitsrisiken kausal verknüpft: "Genfehler steigert Eierstockkrebs-Risiko um 40 Prozent", titelte etwa die österreichische Tageszeitung „Der Standard“. Hintergrund dieser nebulösen Aussage ist eine genomweite Assoziationsstudie an der DNA von rund 4.400 Frauen, in deren Ergebnis ein einzelner Polymorphismus stärker als andere SNPs mit dem Auftreten der Erkrankung assoziiert war.
Die Studie zeigt, wie wichtig statistische Rechenoperationen sind, wenn es darum geht, trotz der mit der Rede von Umwelt und Epigenetik verbundenen Relativierung der Erbsubstanz doch noch den einen genetischen Faktor für ein Erkrankungsrisiko dingfest zu machen: Nachdem über 500.000 SNPs "evaluiert" und knapp 23.000 "Topkandidaten" genotypisiert worden waren, blieben zwölf SNPs übrig, die mit dem Erkrankungsrisiko "assoziiert" waren, also in einer recht losen statistischen Beziehung zum Auftreten der Krankheit stehen. Der signifikanteste Polymorphimus wurde dann an der DNA von weiteren gut 7.000 (kranken und gesunden) Frauen auf seine Verbindung zum Auftreten von Eierstockkkrebs hin untersucht, wo sich die Assoziation bestätigte. Aus ihr errechneten die ForscherInnen eine Steigerung des Erkrankungsrisikos von bis zu vierzig Prozent – was deutlich dramatischer klingt als es ist; wie lose die statistische Beziehung tatsächlich ist, wird sehr viel deutlicher, wenn sie in absoluten Zahlen ausgedrückt wird: Von 1.000 Frauen mit dem „gefundenen“ SNP erkranken 14 Frauen (wenn er sich auf beiden Chromosomen findet) beziehungsweise 12 (wenn er sich auf einem Chromosom findet) an Eierstockkrebs. Von 1.000 Frauen ohne diesen SNP erkranken im statistischen Durchschnitt 10. Rechnerisch erhöht sich also das statistische Risiko tatsächlich um vierzig Prozent, praktisch wird dessen ohnehin fragwürdiger Vorhersagewert hier ad absurdum geführt. Ins Groteske gesteigert wird diese Konstruktion eines genetischen Risikofaktors außerdem durch die Feststellung, dass die gefundene Assoziation je nach „histologischem Subtyp“ schwankt, also bei manchen Arten von Eierstocktumoren vorhanden ist, bei anderen nicht.

Der Standard, 3.8.09; Nature Genetics 41, 2.8.09, 996-1000.
Mai 2009

Ein Glanzstück der Verhaltensforschung ist die kürzlich erschienene Studie zu den genetischen Grundlagen der Anfälligkeit für den so genannten Framing-Effekt. Mit dieser Vokabel wird in der Verhaltensforschung die Beobachtung bezeichnet, dass das Verhalten von Menschen davon beeinflusst wird, in welchem Kontext eine Frage oder Problemstellung erscheint und welche Aspekte herausgestellt werden. Ein Beispiel sind Wahrscheinlichkeiten: Dass von hundert schwangeren Frauen im Alter von 40 Jahren eine ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt bringt, wird von den meisten Menschen als 'Risiko' wahrgenommen. Dieselbe statistische Angabe erschiene in einem anderen Licht, wenn sie anders formuliert würde: Von 100 vierzigjährigen Frauen bekommen 99 ein Kind ohne Trisomie 21. Verhaltensforscher meinen, dass manche Menschen für diese Einflüsse weniger anfällig seien als andere, und britische Genforscher haben nun festgestellt, dass diese Unterschiede mit der Länge eines Gens korrespondieren, das den Transport des Botenstoffes Serotonin beeinflusst. So ließen sich Menschen mit zwei kurzen Kopien des Gens deutlich stärker vom Framing-Effekt beherrschen als Menschen mit zwei langen.
Schon die Studie an sich wirft die Frage auf, welchen Zweck solche Forschungen verfolgen. Skeptisch macht auch, wie wohl die 'Anfälligkeit' für den Framing-Effekt operationalisiert, also zu einer mess- und vergleichbaren Größe gemacht worden ist. Weitere Stirnpartien falten sich, wenn die ForscherInnen einschränkend bemerken, dass der gefundene Zusammenhang nur ein Zehntel der individuellen Unterschiede im Verhalten erklärt. Geradezu als ironisch kann dann die Darstellung in der Berichterstattung bezeichnet werden, nach der eine mögliche weitere Ursache für den Einfluss des Framing-Effektes in der Sozialisation läge: Mit dieser Formulierung rückt die genetische Verankerung von Verhalten trotz ihres zuvor beschriebenen geringen Erklärungsvermögens in den Vordergrund - dem Framing-Effekt sei dank.

TELEPOLIS, 06.05.2009; www.heise.de/tp/r4/artikel/30/30261/1.html
Erinnerung
Juni 2007

Der Mensch soll eine einzigartige Variante eines Gens haben, welches für das Lernen und die Erinnerung entscheidend ist. Das GeN KLK8 soll für das Protein Neuropsin II kodieren. Eine einzige, nur beim Menschen auf diesem Gen vorliegende DNA-Mutation bewirkt, dass sich das beim Menschen hergestellte Protein von Menschenaffen in über vierzig Aminosäuren unterscheidet. Damit ist KLK8 das erste bekannte Gen, was zwar in unterschiedlichen Arten in nahezu gleicher Form vorliegt, aber auf sehr verschiedene Weisen exprimiert wird, heißt es im Fachmagazin New Scientist. Dies könne eventuell erklären, warum sich die Menschheit intellektuell und sprachlich so abrupt von der Entwicklung der Affen abgespalten hat.

New Scientist, 12.05.07
Einsamkeit
Dezember 2005

Gefühle von Einsamkeit scheinen erbliche Ursachen zu haben, berichten niederländische und US-amerikanische Wissenschaftler. Sie schließen dies aus einer Studie an 8.000 erwachsenen Zwillingen, die seit 1991 regelmäßig beobachtet wurden. Die Forscher gehen dabei davon aus, dass Zwillinge unter gleichen sozialen Bedingungen aufgewachsen sind, Umwelteinflüsse könnten somit herausgerechnet werden. Ungefähr die Hälfte der eineiigen, genetisch identischen Zwillingspaare beschrieb die Art und den Pegel ihrer Empfindung von Einsamkeit ähnlich. Bei den Zweieiigen waren es nur 25 Prozent. Die Studienergebnisse ließen allerdings keine Schlüsse auf bestimmte Gene, die Einsamkeitsgefühle bedingen, zu.

www.wissenschaft.de, 11.11.05
Epilepsie
Oktober 2003

Eine Genveränderung, die mit einer Form der Epilepsie im Jugendalter in Verbindung stehen soll, beschreibt eine internationale Forschergruppe in Nature Genetics. Neun von zehn Fällen des sogenannten Lafora-Syndroms, das oft nach wenigen Jahren zum Tod führt, lassen sich ihren Erkenntnissen nach auf diese autosomal-rezessiv vererbte Veranlagung zurückführen. Die Symptome des Lafora-Syndroms treten im allgemeinen im Alter von 15 Jahren auf. Bereits 1988 hatten kanadische Molekularbiologen ein Laforin-Gen identifiziert – dieses sei aber nur bei der Hälfte der Erkrankungsfälle aufzufinden. Stephen Scherer und Berge Minassian, beide Kinderklinik Toronto, sind der Ansicht, das nun gefundene zweite Gen namens NHLRC1 sei in 90 Prozent der Lafora-Fälle ausschlaggebend für die Krankheit.

Ärzteblatt, 08.09.03