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Autismus

In einer weltweiten Studie, bei der rund 14.000 DNA-Proben von Betroffenen und Nicht-Betroffenen mit Hochleistungssequenzier-Maschinen untersucht worden waren, fanden  Wissenschaftler eines US-amerikanischen Forschungsnetzwerks zum Autismus 24 angeblich neue „Autismus-Gene“ sowie 74 weitere, die sehr wahrscheinlich bei der Entstehung der Krankheit eine Rolle spielen. Während dies offensichtlich die genetische Komplexität des ohnehin schwer abzugrenzenden Krankheitsbildes verdeutlicht, feiert die Ärzte Zeitung dies als Fortschritt der genetischen Krankheitsforschung: „Die Zahl der als sicher geltenden Risikogene, die eine zentrale Rolle bei der Autismus-Spektrum-Störung spielen, konnte damit annähernd um das Vierfache, das heißt von neun auf insgesamt 33 Gene, erhöht werden“, ist dort zu lesen.

Nur vier Jahre zuvor waren bei Untersuchungen von 1000 Autismen und 1000 Vergleichspersonen  nicht nur neun oder 33, sondern mehr als 300 genetische Faktoren mit autistischem Verhalten in Verbindung gebracht worden, darunter viele, die mit der Regulierung von Botenstoffen im Gehirn in Zusammenhang gestellt werden. Dabei stellten die ForscherInnen allerdings vor allem zahlreiche Verdopplungen und Vervielfachungen von einzelnen Genen fest. Diese entsprechen zwar nicht einem klassischen „Gendefekt“, können aber die Ausschüttung und Regulierung bestimmter Botenstoffe beeinflussen. Die beteiligten Forschungsteams kamen deshalb zu dem Ergebnis, Autismus sei nicht mit einfachen Vererbungsmechanismen oder als eine Folge von „Gendefekten“ zu erklären, und auch der Wissenschaftsjournalist Michael Lange resümierte in seinem Beitrag im Deutschlandradio, Autismus sei offensichtlich „keine klassische Erbkrankheit, die durch ein Gen von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird“. Allerdings gäbe es offensichtlich auch „etwas im Erbgut, das für die autistischen Symptome auf jeden Fall mitverantwortlich ist“. So erkläre die unterschiedliche Anzahl der Kopien im Erbgut (englisch: copy number variations) die große Bandbreite an autistischen Symptomen: Es gäbe weder den Autisten noch den Nicht-Autisten. Versuche, einen Autismus-Gentest anzubieten, seien denn auch „Blödsinn“. Genetische Untersuchungen in diesem Zusammenhang leisteten „viel fürs Verständnis und wenig für die Medizin“.

Ärzte Zeitung Online, 16.12.2014 Deutschlandradio, 14.06.2010