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Brustkrebs

Die Geschichte der Genetifizierung von Brustkrebs kommt nicht zum Ende. Bestimmte Mutationen des ATM-Gens (Ataxia-Teleangiectasia Mutated Gen), das eine zentrale Rolle bei der "Reparatur von Erbgutschäden" spielen soll, kommen bei Frauen mit Brustkrebs öfter als in der Restbevölkerung vor, jedenfalls wenn sie aus Familien mit gehäuft auftretendem Brustkrebs kommen. Das ist das Ergebnis einer großen internationalen Studie an 2.500 Brustkrebspatientinnen. Aus diesem häufigeren Vorkommen schloss das Team vom Institut für Funktionelle Genomik der Universität Regensburg, das die Studie in Zusammenarbeit mit weiteren Forschern aus Europa, den USA und Australien durchgeführt hat, dass Mutationen des ATM-Gens das Risiko erhöhen, an Brustkrebs zu erkranken. Das ATM-Gen spiele bei der Brustkrebsentstehung eine „wichtigere Rolle als bisher angenommen“. Nicht gesagt wird, wer da was genau bisher angenommen hat; auch wird nicht darauf verwiesen, dass die "Brustkrebsentstehung" alles andere als ein verstandener Prozess ist, dessen Ursachen und Einzelschritte bekannt, geschweige denn in irgendeiner Form systematisch zueinander in Beziehung gesetzt werden könnten. Aber das ist wohl auch unbedeutend, geht es doch vor allem darum, die Studie in den Kontext von Fortschritt und Erkenntnis zu stellen. Denn nach genetischen Merkmalen, die mit dem Auftreten von Brustkrebs verbunden sind, wird schon lange gesucht. Zentrales Untersuchungsobjekt dafür sind die etwa fünf Prozent der Brustkrebs-Patientinnen, in deren Familien die Erkrankung gehäuft auftritt. Nachdem Mitte der 1990er Jahre ein statistisch deutlicher Zusammenhang zwischen Mutationen auf den beiden Genen BRCA 1 und BRCA 2 und dem Auftreten von Brustkrebs in diesen Familien hergestellt worden war, glaubten sich viele ForscherInnen dem Ziel nah, genetische Ursachen für Brustkrebs zu finden. Mittlerweile ist klar, dass Veränderungen der beiden Gene nur bei etwa einem Drittel der familiär gehäuft auftretenden Brustkrebserkrankungen gefunden werden. Also sucht man nun nach weiteren Genen, deren Mutationen mit der Erkrankung korreliert werden können. Und wie es statistische Beziehungen so an sich haben - sie werden auch gefunden. Die jetzt hergestellte Korrelation scheint allerdings wenig mehr als eine statistische Beziehung zu sein: Man wolle nun weitere genetische und umweltbedingte Faktoren identifizieren, die das Brustkrebsrisiko von ATM-Mutationsträgerinnen beeinflussen, heißt es in der Berichterstattung über die Studie. Und die Entwicklung eines Tests solle folgen, mit dem sich abschätzen lässt, welchen „tatsächlichen Einfluss“ die Mutationen auf die Funktion des ATM-Proteins hätten...na, immerhin lassen sich wieder neue "Mutationsträgerinnen" konstruieren...

www.netdoktor.de/News/Brustkrebsrisiko-Neues-ATM-1131447.html www.deutsche-apotheker-zeitung.de/spektrum/news/2009/09/29/neue-genmutationen-erhoehen-das-risiko.html Originalveröffentlichung: Tavtigian SV, Oefner PJ, Babikyan D, Hartmann A, Healey S, Le Calvez-Kelm F, Lesueur F, Byrnes GB, Chuang SC, Forey N, Feuchtinger C, Gioia L, Hall J, Hashibe M, Herte B, McKay-Chopin S, Thomas A, Vallée MP, Voegele C, Webb PM, Whiteman DC; Australian Cancer Study; Breast Cancer Family Registries (BCFR); Kathleen Cuningham Foundation Consortium for Research into Familial Aspects of Breast Cancer (kConFab), Sangrajrang S, Hopper JL, Southey MC, Andrulis IL, John EM, Chenevix-Trench G.: Rare, evolutionarily unlikely missense substitutions in ATM confer increased risk of breast cancer, American Journal of Human Genetics, Oktober 2009; 85(4), S. 427-46, online am 24.9.09