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Gen für - chronologisch

Asthma
Dezember 2003

Bei Asthmatikern zeigte sich in einer von britischen Forschern durchgeführten Studie überdurchschnittlich oft eine Variante eines Gens namens DPP10. Dieses liefert die Informationen für ein Enzym, das in Interaktion mit anderen Eiweißen an der Steuerung von Entzündungsreaktionen der Atemwege beteiligt ist. Die abweichende Variante des Gens wirke sich vermutlich auf die Menge des produzierten Enzyms aus, erklären William Cookson von der Universität Oxford und seine Kollegen in Nature Genetics. 239 Kinder mit Asthma wurden untersucht.

www.wissenschaft online, 21.10.03
Lungenkrebs
Dezember 2003

Eine Variante des Gens für das Enzym CYP3A4 ist nach Ansicht von Wissenschaftlerinnen des Deutschen Krebsforschungszentrums mit einem erhöhten Risiko für Lungenkrebs assoziiert. Das betreffende Stoffwechselenzym sei dafür verantwortlich, dass Schadstoffe aus Tabakrauch in krebserzeugende Produkte umgewandelt werden, schreiben die Toxikologen Angela Risch und Heike Dally in der Zeitschrift Phamacogenetics (2003, Vol. 23: 607-618). Eine Studie an 800 Lungenkrebspatienten habe nun ergeben, dass Raucher mit der betreffenden Genvariante ein mehr als doppelt so hohes Risiko haben, am kleinzelligen Bronchialkarzinom zu erkranken als Träger anderer Varianten dieses Gens. Dabei sei das Krankheitsrisiko bei Frauen höher als bei Männern. Für starke Raucher, die bereits seit zwanzig Jahren täglich eine Schachtel rauchen, sei das Risiko sogar auf das Dreieinhalbfache, bei Frauen auf das Achtfache erhöht. Raucher ohne diese Genvariante sollten sich dennoch nicht in Sicherheit wiegen, betonen die Wissenschaftlerinnen.

Ärzteblatt, 17.11.03
Sozialverhalten
Dezember 2003

Die Funktion, die eine Biene innerhalb des Stocks ausübt, lasse sich direkt an ihren Genen ablesen, berichten amerikanische Wissenschaftler in der Fachzeitschrift Science. Die Forscher um Gene Robinson von der University of Illinois geben an, eine einzelne Biene der richtigen Arbeitsgruppe zuordnen zu können, indem sie die Gene bestimmten, welche im Gehirn des jeweiligen Insekts aktiv sind. Somit bestehe eine engere Verbindung zwischen den Genen der Bienen und ihrem Verhalten als bisher angenommen. Bienen teilen die Arbeit innerhalb eines Stocks auf. Zum Beispiel gibt es eine altersbedingte Arbeitsteilung, auf Grund derer jedes Insekt im Laufe seines Lebens für bestimmte Aufgaben zuständig ist. Die Wissenschaftler haben die Genaktivität im Gehirn von 60 Insekten untersucht, die entweder als Pflege- oder als Sammelbiene arbeiteten. Mithilfe dieser Daten hätten sie für jede Arbeitsbiene ein Aktivitätsprofil der Gene erstellt und anschließend 57 von insgesamt 60 Tieren der richtigen Gruppe zuordnen können. Auch hat das äußere Umfeld offenbar einen direkten Einfluss auf die Genaktivität des Gehirns: Eine Veränderung der Umgebung erzeuge ein deutlich anderes Aktivitätsprofil.

www.wissenschaft.de, 10.10.03
Adipositas
Dezember 2003

Ein Gen soll einem englischen Forscherteam zufolge für Adipositas, also für extremes Übergewicht mit Essattacken, verantwortlich sein. Laut Phillipe Froguel vom Imperial College in London sei das Gen GAD2 bei manchen Menschen aktiver als bei anderen und löse dadurch übermäßigen Appetit aus. Die Ärzte sind der Ansicht, die Entdeckung ermögliche ganz neue Behandlungsmöglichkeiten. So könne zukünftig schon im Kindesalter festgestellt werden, ob jemand eine Veranlagung für maßloses Essen habe.

Ärzte Zeitung, 04.11.03
Pubertät
Dezember 2003

Eine amerikanisch-britische Forschergruppe will den Grund für das Ausbleiben der Pubertät (den sogenannten idiopathischen hypogonadotropen Hypogonadismus (IHH)) gefunden haben. Die Pubertät beginnt mit der Freisetzung eines bestimmten Hormons im Körper; bleibt diese aus, so kommt es auch nicht zum Ausbruch der Pubertät. Die Forscher berichten, eine Mutation des Gens GPR54 auf dem Chromosom 19 des Erbguts eines Betroffenen gefunden zu haben. Diese sei für die Hormonblockade verantwortlich.

Ärzteblatt online, 23.10.03
Lungenkrebs
Oktober 2003

In der Zeitschrift Journal of the National Cancer Institute berichten Wissenschaftler des israelischen Weizmann-Instituts von einem genetischen Marker, der das Risiko für Lungenkrebs erhöht. Entscheidend soll ein bestimmtes Gen sein, das das Reparaturenzym für die Korrektur von Rauchschäden an der DNA kodiert. Die Forscher Livneh und Paz-Elizur gehen davon aus, dass eine niedrige Aktivität dieses Enzyms zu einem erhöhten Krebsrisiko führt. Raucher mit einer geringeren Enzymaktivität sollen einer 5-10 mal höheren Wahrscheinlichkeit ausgesetzt sein, dass sie an Lungenkrebs erkranken, als andere Raucher. Außerdem haben sie eine 120 mal höhere Erkrankungs-Wahrscheinlichkeit als Nicht-Raucher, die die entsprechende genetische Konstellation nicht haben. Zur Feststellung der Aktivität des Reparaturenzyms wurde ein Bluttest durchgeführt.

idw online, 03.09.03
Sportlichkeit
Oktober 2003

Australische Sportwissenschaftler haben ein Gen identifiziert, das die Sportlichkeit eines Menschen mitbestimmen soll: Während ein Träger mit der einen Variante des Gens ACTN3 eher zum Sprinter neige, befähige die zweite Variante zu Ausdauersportarten, so das Ergebnis einer Studie. Da abgesehen von den Genen auf den Geschlechtschromosomen jedes Gen in zwei Kopien vorliegt, gebe es auch Menschen, die beide Veranlagungen haben. Entscheidend für die Eignung zum Sprinter sei die Bildung eines Muskelproteins, das vermutlich eine bessere Umsetzung der Kraft ermöglicht. Insgesamt beruhe die Sportlichkeit eines Menschen aber auf dem Zusammenspiel vieler Gene, schreiben die Forscher Kathryn North et al. im New Scientist.

New Scientist 30.08.03
Sportlichkeit
Oktober 2003

Australische Sportwissenschaftler haben ein Gen identifiziert, das die Sportlichkeit eines Menschen mitbestimmen soll: Während ein Träger mit der einen Variante des Gens ACTN3 eher zum Sprinter neige, befähige die zweite Variante zu Ausdauersportarten, so das Ergebnis einer Studie. Da abgesehen von den Genen auf den Geschlechtschromosomen jedes Gen in zwei Kopien vorliegt, gebe es auch Menschen, die beide Veranlagungen haben. Entscheidend für die Eignung zum Sprinter sei die Bildung eines Muskelproteins, das vermutlich eine bessere Umsetzung der Kraft ermöglicht. Insgesamt beruhe die Sportlichkeit eines Menschen aber auf dem Zusammenspiel vieler Gene, schreiben die Forscher Kathryn North et al. im New Scientist.

New Scientist 30.08.03
Geschmack
Oktober 2003

Wen überrascht’s? Auch guter Geschmack liegt in den Genen. Das schreiben jedenfalls israelische Wissenschaftler in der Fachzeitschrift Nature Genetics. Zwar schmecke Spinat nach Spinat, aber aufgrund der individuellen Kombination aktiver Gene, die für die Bildung von Rezeptoren in der Nase zuständig sind, rieche jeder Mensch das Gemüse anders und nehme auch dessen Geschmack unterschiedlich wahr. Über 50 Rezeptor-Gene, die offenbar willkürlich an- oder abgeschaltet sind, sollen nach Ansicht der Wissenschaftler dazu beitragen, dass jeder Mensch einen einzigartigen Geruchs- und Geschmackssinn hat. Projektleiter Doron Lancet meint nun, die Ergebnisse sollten insbesondere von der Nahrungsmittelindustrie bei der Entwicklung von Aromen berücksichtigt werden - möglicherweise biete ein DNA-Chip in Zukunft die Möglichkeit, die Riechgene zu identifizieren und für jeden Menschen maßgeschneiderte Düfte und Aromen herzustellen.

Bild der Wissenschaft online, 13.08.03
Unfruchtbarkeit
Oktober 2003

Neben der Qualität der Spermien könnte auch das Fehlen eines Proteins namens SED1 ein Grund für männliche Unfruchtbarkeit sein. Dies vermuten die Wissenschaftler Shur und Ensslin von der Emory Universiät, Atlanta. Ohne dieses Eiweiß, das sich an der Oberfläche von Samenzellen befinden soll, fänden Ei- und Samenzelle offenbar nicht zueinander, schreiben die Wissenschaftler im Fachmagazin Cell. Ihre Erkenntnisse gewannen sie aus Experimenten mit gentechnisch veränderten Mäusen, denen das besagte Eiweiß fehlt. Obwohl SED1 auch beim Menschen vorkomme, sei die Rolle bei der Zeugungsfähigkeit von Männern damit aber noch nicht sicher geklärt.

Berliner Zeitung, 02.09.03
Epilepsie
Oktober 2003

Eine Genveränderung, die mit einer Form der Epilepsie im Jugendalter in Verbindung stehen soll, beschreibt eine internationale Forschergruppe in Nature Genetics. Neun von zehn Fällen des sogenannten Lafora-Syndroms, das oft nach wenigen Jahren zum Tod führt, lassen sich ihren Erkenntnissen nach auf diese autosomal-rezessiv vererbte Veranlagung zurückführen. Die Symptome des Lafora-Syndroms treten im allgemeinen im Alter von 15 Jahren auf. Bereits 1988 hatten kanadische Molekularbiologen ein Laforin-Gen identifiziert – dieses sei aber nur bei der Hälfte der Erkrankungsfälle aufzufinden. Stephen Scherer und Berge Minassian, beide Kinderklinik Toronto, sind der Ansicht, das nun gefundene zweite Gen namens NHLRC1 sei in 90 Prozent der Lafora-Fälle ausschlaggebend für die Krankheit.

Ärzteblatt, 08.09.03
Leseschwäche
Oktober 2003

Bei Personen mit Leseschwäche ist häufig ein bestimmtes Gen (DYXC1) anders ausgeprägt als bei ihren Familienmitgliedern, die keine Probleme beim Lesen und Schreiben haben. Dies stellten schwedische Wissenschaftler bei Recherchen in 20 finnischen Familien fest. Die Ergebnisse der Forschergruppe um Juha Kere sind im amerikanischen Fachmagazin Proceedings of the National Academy of Science (PNAS) veröffentlicht.

taz, 29.08.03
Arterienverkalkung
Oktober 2003

Ein internationales Forscherteam um Frank Rutsch von der Universitätsklinik Münster und Peter Nürnberg vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in Berlin-Buch will herausgefunden haben, warum manche Kinder mit einer Arterienverkalkung zur Welt kommen. Ursache sei eine Mutation an einem Gen, dass für die Bildung von anorganischem Pyrophosphat verantwortlich sein soll. Dabei handelt es sich um einen Schutzstoff gegen Verkalkung, der in leicht abgewandelter Form auch Zahncremes beigemengt wird, um die Zahnsteinbildung zu unterdrücken. Die Wissenschaftler fanden anhand der DNA-Proben von elf erkrankten Kindern und deren Eltern nach eigenen Angaben heraus, dass die Inaktivität des entsprechenden Gens rezessiv vererbt wird – das heißt, beide Elternteile müssen ein "defektes" Gen vererben, damit ihr Kind erkrankt.

Berliner Zeitung, 30.07.03; Nature Genetics online, 28.07.03
langes Leben
August 2003

US-Wissenschaftler glauben der Langlebigkeit von embryonalen Stammzellen ein Stückchen näher gekommen zu sein: Beim Fadenwurm C. Elegans konnten sie eine Reihe von Genen identifizieren, die einen Einfluss auf die Lebenslänge des Tiers haben sollen. Dabei scheint es ein einziges Gen zu geben, dass viele andere steuern kann, sobald man ein weiteres Gen blockiert. Als problematisch könnte sich unter anderem herausstellen, dass das blockierte Gen auch für die Fettverarbeitung des Wurms zuständig ist. Die Lebenszeit des Fadenwurms ist normalerweise auf drei Wochen beschränkt. Dies macht ihn zum geeigneten Versuchstier, um die Wirkung des Aus- und Einschaltens von Genen zu beobachten. Versuchsleiterin ist Canthia Kenyon, University of California, San Francisco.

Nature, 424, 17.07.03; www.heise.de 01.07.03
Zellteilung
August 2003

Stammzellforscher wollen das Geheimnis der Pluripotenz von embryonalen Stammzellen gelüftet haben: Laut Ian Chambers vom Institute for Stem Cell Research (ISCR) in Edinburgh ist ein bestimmtes Gen dafür verantwortlich, dass bei Stammzellen eine besondere Art der Zellteilung durchgeführt wird. Dabei geht eine der beiden Tochterzellen den Weg einer gewöhnlichen Zelle und durchläuft einen Alterungsprozess. Die andere Tochterzelle bleibt eine Stammzelle und behält ihr Potential, sich in jede beliebige Zelle zu verwandeln. Forschungsleiter Austin Smith erhofft sich davon Fortschritte in der Herstellung von embryonalen Stammzellen aus adulten Zellen für die Therapie. Die Erkenntnisse ziehen die Forscher bisher allerdings aus Experimenten an Mäusen, Versuche am Menschen wurden bisher nicht durchgeführt. In Anlehnung an den keltischen Mythos vom Land der Unsterblichkeit nannten die Wissenschaftler das entdeckte Gen "Nanog".

genet-news, 30.05.03; Netzeitung, 02.06.03
Depression
August 2003

Die Stimmungsschwankungen bei manisch Depressiven sind nach Ansicht von WissenschaftlerInnen der Universität San Diego, Kalifornien, auf eine einzige Genmutation zurückzuführen. Im Fachmagazin Molecular Psychology berichten die ForscherInnen, bei etwa zehn Prozent der TrägerInnen dieser Genvarianz bräche die Krankheit aus. Untersucht wurden DNA-Proben aus 400 Familien. Bei dem betreffenden Gen handelt es sich um GRK3, das eine wichtige Rolle in der Signalübertragung spielt und auf den Botenstoff Dopamin reagiert. John Kelsoe, Leiter des Projekts, nimmt an, dass die Mutation eine Übersensibilität auf Dopamin hervorruft. Dies erkläre jedoch noch nicht, warum nur zehn Prozent der Mutations-TrägerInnen erkranken. Umweltbedingte Ursachen seien somit nicht auszuschließen. In einer weiteren Studie wird von einem internationalen Forscherteam ein Gen, das für die Verteilung des Hormons Serotonin zuständig ist, in Zusammenhang mit Depression gestellt. Die WissenschaftlerInnen um Terrie Moffat, Universität Wisconsin, und Avshalom Caspi, King's College, London, berichten in Science, das betreffende Gen läge bei Menschen, die Schicksalsschläge schlechter verarbeiten, in einer kurzen Variante vor. Unabhängig davon haben amerikanische ForscherInnen 19 Abschnitte des menschlichen Genoms mit Depressionen assoziiert. Hierfür hatte der Psychiatrie-Professor George Zubenko, Universität Pittsburgh, genetische Reihenuntersuchungen in 81 Familien durchgeführt, in denen Fälle von Depression auftraten. Im American Journal of Medical Genetics schreiben die beteiligten ForscherInnen, das Auftreten und die Schwere der Depressionen hänge unter anderem vom Geschlecht der Anlage-TrägerInnen ab. Außerdem läge das durchschnittliche Lebensalter in den untersuchten Familien acht Jahre unter dem Bevölkerungsdurchschnitt. Daraus schließt Zubenko, dass die für die Depression verantworlichen Mutationen auch die Lebenszeit verkürzen.

Netzeitung, 16.06.03; reuters health, 02.07.03; Science, 301:2003; Deutsches Ärzteblatt, 21.07.03
Morgenmuffel
August 2003

Ob jemand ein Nachtmensch oder Frühaufsteher ist ­ nach Berichten eines britisch-niederländischen Forscherteams im Fachblatt "Sleep" kann man dies am Genom erkennen. Verantwortlich ist nach Angaben von Simon Archer (Universität Surrey) das Gen "Period 3", das bei nachtaktiven Menschen in der kürzeren Version vorkommt. Unter PatientInnen, die unter Schlafproblemen leiden, sei dieses sogar noch kürzer, so die Studie. Insgesamt gebe es aber mindestens zehn verschiedene Gene, die für die Steuerung der inneren Uhr des Menschen von Bedeutung seien.

www.wissenschaft.de, 17.06.03
Unfruchtbarkeit
Mai 2003

Laut österreichischen WissenschaftlerInnen verhindert ein Defekt in dem als Fkbp6 bezeichneten Gen die Spermienreifung. Zwar stützten sich Josef Penninger und sein Team vom Institut für Molekulare Biotechnologie in Wien bei ihren Untersuchungen auf Mäuse und Ratten. Der in Science beschriebene Defekt könnte jedoch auch verantwortlich dafür sein, dass manche Männer keine Kinder zeugen können. Offenbar ordnen sich in solchen Fällen die Chromosomen der Spermienvorläuferzellen nicht ordnungsgemäß an.

Science, Bd. 300, S. 1291; Berliner Zeitung, 26.05.2003