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Gen für - chronologisch

Dezember 2004

Forscher am Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) haben 120 Patienten mit der Herz-Rhythmus-Störung untersucht und behaupten nun, das Gen für die auch bei jungen Menschen auftretende Erkrankung gefunden zu haben. Bei einem Viertel der untersuchten Gruppe, nämlich 32 Probanden, lag eine Mutation auf dem Plakophilin-2-Gen vor. Das dazugehörige Eiweiß kommt in den Zellwänden vor und ist für die Entwicklung eines gesunden Herzens wichtig; Zellwandschäden führen zu Gewebeveränderungen und Herz-Rhythmus-Störungen. Das jedenfalls hatte eine ebenfalls am MDC arbeitende Forschergruppe kürzlich im Journal of Cell Biology behauptet. Unbeantwortet bleibt nicht nur, warum drei Viertel der Patienten keine Mutation aufwiesen. Außerdem fragen sich die ForscherInnen, warum der Gendefekt bei manchen Menschen kaum Beschwerden hervorruft und bei anderen zu der lebensbedrohlichen Erkrankung führt. Ungeachtet dessen wollen sie aber einen Gentest entwickeln, um Hoch-Risiko-Personen ausfindig zu machen. Die können dann präventiv einen "Defibrillator” anschaffen; das Gerät bringt per Stromstoß ein aus dem Takt geratenes Herz wieder in den normalen Rhythmus.

Journal of Cell Biology, BD.167, S.149; Berliner Zeitung, 19.10.04
Nikotinsucht
Dezember 2004

Das Forscherteam des Biologen Henry Lester vom California Institute of Technology in Pasadena berichtet im Wissenschaftsmagazin "Science”, dass genmanipulierte Mäuse mit veränderten Alpha-4-Bausteinen der Nikotin-Rezeptoren im Gehirn besonders stark auf Nikotin reagieren. Nach Angaben der Wissenschaftler zeigten die sensiblen Mäuse nach einiger Zeit alle Anzeichen einer Sucht. Die Forscher schließen daraus, dass Nikotin-Rezeptoren mit dem veränderten Alpha-4-Baustein das Risiko einer Abhängigkeit erhöhen. Daniel Bertrand vom Centre Medical Universitaire in Genf wirft in einem Begleitkommentar in "Science” die Frage auf, ob die Genveränderung auch bei Menschen auftreten könne. Dann wäre es möglich, so der Neurowissenschaftler, Medikamente gegen die Nikotinabhängigkeit zu entwickeln.

Berliner Zeitung, 05.11.04
Inkontinenz
Dezember 2004

Eine Studie an der Universität Bergen in Norwegen hat ergeben, dass Frauen, deren Mutter unter Harninkontinenz leidet, ein gegenüber der Normalbevölkerung erhöhtes Risiko haben, selbst zu erkranken. Untersucht wurden aber nicht nur Töchter, sondern auch Enkelinnen und Schwestern von insgesamt fast 2.000 Frauen mit einer Blasenschwäche. Hier scheint es keine Korrelationsmöglichkeiten gegeben zu haben, die die These von der Vererbung einer Anlage gestützt hätten. Aber auch so ist die Behauptung, die Blasenschwäche sei genetisch bedingt, gewagt: Gegenüber den 6.000 Frauen aus der Vergleichsgruppe ohne Harninkontinenz in der Familie ließ sich nämlich nur eine geringfügige Erhöhung des Risikos um das 1,3-fache errechnen.

Ärzte Zeitung, 18.10.04
Faulheit
Oktober 2004

Aus trödelnden Affen können mittels eines Gentransfers Workaholics werden. Dies geben Forscher um Barry Richmond vom US-amerikanischen National Institute of Mental Health in Bethesda, Maryland, in der Online-Ausgabe der Zeitschrift PNAS bekannt. Wie die meisten Menschen neigen Affen dazu, eine Aufgabe zu verschieben, wenn der Erfolg beziehungsweise die Belohnung für die Mühen in weiter Ferne scheinen. Ein nahes Ziel dagegen weckt den Eifer. Die Forscher versuchten, den Arbeitsethos der Tiere zu manipulieren, indem sie vier Affen ein DNA-Fragment ins Gehirn spritzten. Dadurch sei ein Gen, das für einen Dopaminrezeptor codiert, kurzfristig ausgeschaltet worden. Dopamin ist ein Botenstoff, mit dem im Gehirn Signale übertragen werden. Außerdem ist es - unter anderem - verantwortlich für die Wahrnehmung von Glücksgefühlen und Erfolg. Nach der Behandlung konnten die Affen den Wissenschaftlern zufolge keine Informationen mehr darüber verarbeiten, wann sie mit einer Belohnung zu rechnen hatten. Sie arbeiteten von Beginn an eifrig und fast fehlerfrei. Diese Ergebnisse könnten nach Ansicht von Richmond und seinen Kollegen für die Behandlung von Menschen mit Schizophrenie, Depressionen oder Zwangsneurosen bedeutend sein. Bei diesen Erkrankungen sei ebenfalls die Assoziation von Arbeit und Belohnung gestört.

PNAS online, 9. August 2004, Onlineveröffentlichung: www.pnas.org/cgi/reprint/0403639101v1.pdf
August 2004

Zwei Forschungsteams wollen unabhängig voneinander ein Gen identifiziert haben, das sowohl beim Alterungsprozess des Menschen als auch bei der Neigung zur Fettleibigkeit eine Rolle spielt. Eine der beiden auf der Jahrestagung der Europäischen Gesellschaft für Fortpflanzung und Embryologie (ESHRE) in Berlin vorgestellten Studien besagt, dass eine kalorienarme Diät das Gen SIRT1 aktiviert. Dieses Gen soll am Herstellungsprozess eines Proteins beteiligt sein, das den Zelltot verzögert, geben die Wissenschaftler von der Harvard Medical School in Massachusetts, USA, bekannt. In einer zweiten, im Fachmagazin Nature veröffentlichten Studie kam ein Forscherteam des Massachusetts Institute of Technology (MIT) zu dem Ergebnis, dass SIRT1 die Fettproduktion von Zellen reduziert und eine Aktivierung des Gens zur Umwandlung von Körperfett führt. Dass eine fettarme Ernährung den Alterungsprozess verzögern kann, ist seit längerem bekannt, eine eindeutige Erklärung wurde aber bisher nicht gefunden.

BioNews 264, 28.06.04
Treue
August 2004

Ein amerikanisches Forscherteam um Miranda Lim von der Emory-Universität in Atlanta berichtet in der Fachzeitschrift Nature (Band 429) von Experimenten, bei denen zwei Arten von Wühlmäusen bezüglich ihres Sozialverhaltens miteinander verglichen wurden. Dabei hätten sie festgestellt, dass die Männchen der Wiesenwühlmaus des öfteren ihre Partnerinnen wechseln, während die der Präriewühlmäuse monogame Beziehungen eingehen. Laut Lim und ihren Kollegen ist das Treue-Verhalten auf Vasopressin-Rezeptoren im Belohnungszentrum des Gehirns zurückzuführen, von denen sie bei den Präriewühlmäusen einen erhöhten Anteil gefunden hätten. Nach dieser Feststellung habe das Team das entsprechende Rezeptor-Gen namens V1aR in das Gehirn der Wiesenwühlmäuse eingeschleust, die daraufhin ihr promiskuitives Verhalten eingestellt hätten und ihrer derzeitigen Mäusedame treu geblieben seien. Die Forscher erhoffen sich durch die Erkenntnisse neue Einblicke, wie Verhaltensweisen auch bei Menschen möglicherweise durch die Aktivität eines einzelnen Gens zustande kommen können.

www.wissenschaft.de, 23.07.04
Aggression
August 2004

“Der Einsatz raffiniert designter Medikamente gegen unangemessene Aggression und Gewalt” könnte nach Ansicht von Donald Pfaff, Rockefeller University, Individuen mit auffälligem Verhalten wieder ansprechbar für “normale” soziale Kontrollinstitutionen wie Familie oder Schule machen. Solche Medikamente verspreche er sich von der Pharmakogenetik. Die Stellungnahme des US-amerikanischen Biologen traf nach Berichten der Zeitung The Guardian den Kern einer Konferenz der britischen Royal Society of Medicine zu genetischen Ursachen der Agressivität. Nach Ansicht der Konferenzteilnehmer ist nämlich der Einfluss bestimmter genetischer Faktoren auf das Aggressionsverhalten zumindest bei Tieren nachgewiesen – die Situation werde allerdings durch die schwer zu bestimmenden sozialen Einflüsse kompliziert. “Durch die Untersuchung der molekularen Mechanismen könne man aber mit größerer Wahrscheinlichkeit zu pharmakologischen Behandlungsmöglichkeiten kommen – diese könnten dann auch bissige Hunde davor bewahren, eingeschläfert zu werden, so der US-amerikaner Randy Nelson von der Ohio State University.

The Guardian, 20.07.04
Juli 2004

Nach einem Bericht der PNAS-Online-Ausgabe sind US-amerikanische Wissenschaftler zu dem Schluss gekommen, dass der plötzliche Kindstod (SIDS) genetisch bedingt sein könnte. Den Forschungsergebnissen zufolge sind in zwei Generationen von neun Familien, die der Religionsgemeinschaft der Amischen angehören, 21 Kinder am SIDS gestorben. Die Forscher geben an, vier der Kinder genetisch untersucht und festgestellt zu haben, dass beide Kopien des Gens TSPYL verändert gewesen seien, während Verwandte maximal eine Kopie des veränderten Gens aufgewiesen hätten.

Ärzte-Zeitung, 21.07.04
Knochenentwicklung
Juni 2004

Ein Gen, das entscheidend für die Knochenentwicklung sein soll, haben US-amerikanische Forscher ausgemacht: IKK-alpha wirkt nach Angaben des Mediziners Michael Karin, Universität von Kalifornien von der Haut aus. Daraus schließen die Wissenschaftler, dass der Haut bei der Embryonalentwicklung eine wichtige Bedeutung für den Skelettaufbau zukommt. Schalteten sie bei Mäusen das entsprechende Gen aus, kam es zu Deformationen des Schädels und Skeletts. Die Schäden waren so gravierend, dass die neugeborenen Mäuse kurz nach der Geburt starben. Die Ergebnisse sind ausführlich in Nature 428 nachzulesen.

www.wissenschaft.de, 08.04.2004
Herzinfarkt
Juni 2004

Ein Gen, das die Produktion des Proteins Galectin-2 steuert, wollen japanische Wissenschaftler als Risikofaktor für Infarkte identifiziert haben: Galectin-2 verbindet sich mit LTA (Lymphotoxin-alpha), einem Protein, das bei Entzündungen oder Ablagerungen in den Blutgefäßen des Herzens freigesetzt wird. Wenn sich aufgrund eines defekten Gens die Galectin-2 Menge verändere, dann werde auch die LTA-Freisetzung und damit die Entzündung beeinflusst, schreiben Toshihiro Tanaka und seine Kollegen vom Institute of Physical and Chemical Research in Tokio. Obwohl der Mechanismus noch nicht genau verstanden ist, sind die Forscher der Ansicht, dass Galectin-2 eine wichtige Ursache für Herzinfarkte ist und ein Medikament, das die Proteinmenge senke, das Risiko verringern könne, an einem Herzinfarkt zu sterben. Für die Studie waren die Daten von 2638 japanischen Infarktpatienten mit denen von 2499 Menschen ohne eine solche Erkrankung verglichen worden.

Spiegel online, 06.05.04
April 2004

Bestimmte heterozygote Genveränderungen sollen vergleichsweise unempfindlich für die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) machen. Nach Angaben des Neuropathologen Adriano Aguzzi von der Universität Zürich profitiert etwa die Hälfte der europäischen Bevölkerung davon. Bei diesen Menschen liegt eine Veränderung in der Kopie des Gens für das so genannte Prionprotein vor – während die zweite Kopie des betreffenden Gens unverändert ist. Dagegen soll eine homozygote Veränderung – bei der beide Kopien des Gens betroffen sind – laut Aguzzi anfälliger für die Erkrankung an CJK machen: Alle der bis 2003 bekannt gewordenen Patienten, die an der neu aufgetretenen Form der CJK erkrankt waren, sollen Träger einer homozygoten Genveränderung gewesen sein.

Ärzte Zeitung, 25.03.04
Rauchverhalten
April 2004

Männer sind anders und Frauen auch: Diese Binsenweisheit bestätigte scheinbar eine Studie unter Menschen beiderlei Geschlechts, die sich bemühten, das Rauchen aufzuhören. Danach hängt die Wirksamkeit von Nikotinpflastern gegen das Suchtverhalten bei Frauen von den Genen ab, bei Männern jedoch nicht. Für die im British Medical Journal online vorgestellte Untersuchung knüpften die Wissenschaftler um die Medizinerin Patricia Yudkin an der britischen Oxford University an eine bereits vor zehn Jahren abgeschlossene Studie an. Yudkin und ihre MitarbeiterInnen führten eine Gendiagnostik durch, um zu analysieren, welche Rezeptoren im Gehirn bei den damaligen TeilnehmerInnen für die Aufnahme des Dopamins eine Rolle spielten und in welchem Verhältnis die Wirksamkeit des Nikotinpflasters dazu stand. Dopamin gilt als zentraler Botenstoff für die Entwicklung einer Tabakabhängigkeit. Für die Untersuchung wurde 752 Freiwilligen, die bereits damals teilnahmen, Blut abgenommen. Der Auswertung zufolge soll das Pflaster vor allem Frauen geholfen haben, die eine eher ungewöhnliche Variante des betreffenden Rezeptors haben. Bei Männern gab es keinen vergleichbaren Zusammenhang.

New York Times, 23.03.04
Magersucht
April 2004

Die amerikanische Psychologin Shan Guisinger unterbreitet im Fachblatt Psychological Review (Nr.4/03) die Theorie, für Magersucht sei eine Genvariante verantwortlich, die ihren Ursprung in der Steinzeit habe. Magersüchtige würden, auch wenn sie kurz vor dem Verhungern stehen, nicht lethargisch, um Energie zu sparen, sondern legten im Gegenteil ein extrem aktives Verhalten an den Tag. Der Grund hierfür sei die Reaktion des Körpers Magersüchtiger auf ausbleibende Nahrung. Die Konzentration der Hormone, die Hungergefühl und Sattheit steuern, verändere sich genau umgekehrt als sonst bei Verhungernden üblich: Sie sorgen für die Ausschüttung körpereigener Opiate und machen euphorisch. Als die Menschen noch Jäger und Sammler waren, so die Argumentation der Psychologin, konnte ein solches Verhalten lebensrettend für den gesamten Stamm sein: Herrschte eine Hungersnot, waren es die „Magersüchtigen“, die den Rest der Gruppe antrieben, weiterzuziehen, um anderswo nach Nahrung zu suchen, anstatt die körperlichen Aktivitäten herunterzuschrauben um Energieressourcen zu sparen. Unterstützt wird ihre Theorie von neuen Befunden des Leiters der Medizinisch-Psychosomatischen Klinik Roseneck am Chiemsee, dem Genetiker Manfred Fichter. Bei der Suche nach erblichen Veranlagungen für die Essstörung seien er und amerikanische Kollegen auf Varianten der Gene gestoßen, die eigentlich für die Antennenmoleküle im Hirn zuständig sind. Diese Moleküle reagieren auf körpereigene Opiate und den Botenstoff Serotonin, der beim Essverhalten eine wichtige Rolle spielt. Eine internationale Studie, vom amerikanischen National Institute of Mental Health gefördert, soll die Theorie jetzt bestätigen.

Die ZEIT, 04.03.04
Schnüffler
April 2004

Mäuse, die von amerikanischen Forschern gentechnisch verändert wurden, sollen verdünnte Aromen 10.000 mal besser riechen können als ihre Artgenossen. Wie die Forscher um den Neurowissenschaftler Debi Fadool von der Universität Florida in „Nature“ berichten, fehlt den manipulierten Nagern der „genetische Bauplan“ für einen so genannten Kaliumkanal, der für die Weiterleitung von Nervensignalen eine Rolle spielt. Wider Erwarten wirkte sich diese Veränderung jedoch verstärkend auf den Geruchssinn der Tiere aus: Sie seien in der Lage, Moleküle am Geruch zu unterscheiden, die chemisch fast identisch sind. Außerdem sei die für die Verarbeitung der Geruchsinformation zuständige Gehirnstruktur verändert gewesen und die Aktivität der Nervenfasern stark erhöht.

Bild der Wissenschaft online, 06.02.04
Bluterkrankheit
April 2004

Deutsche und amerikanische Wissenschaftler geben in der Zeitschrift Nature (Bd. 427) an, unabhängig voneinander herausgefunden zu haben, dass eine Mutation in zwei Genen zu einer erhöhten Bluterneigung führe. Bereits seit 60 Jahren weiß man, dass es bestimmte Gerinnungsfaktoren gibt, die von Vitamin K abhängig sind. Forscher vom Biozentrum Würzburg und von der University of North Carolina führen nun die Unfähigkeit des Körpers von Blutern, Vitamin K in die Gerinnungsfaktoren IX, VII und Prothrombin umzuwandeln, auf eine Veränderung der Gene mit den Bauplänen für die Enzyme Vitamin-K-Carboxylase und Epoxik-Reduktase zurück. Sie hätten, so die Wissenschaftler, das Gen Vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 und die Mutation darin auf Chromosom 16 entdeckt.

Ärzte Zeitung, 11.03.04
Lepra
Februar 2004

Ein internationales Forscherteam berichtet in der Fachzeitschrift Nature, es habe bestimmte Genvarianten gefunden, die Menschen für Lepra anfälliger machen. Erwin Schurr von der McGill-Universität in Montréal, Kanada, und seine Kollegen machen eine Stelle auf dem Chromosom 6 für die erhöhte Anfälligkeit mancher Menschen für Lepra verantwortlich. Die Wissenschaftler geben an, bei circa 200 vietnamesischen Familien einen Zusammenhang zwischen einer höheren Sensitivität für Lepra und bestimmten genetischen Markern im Erbgut der Untersuchten festgestellt zu haben. Bei weiteren 1000 untersuchten brasilianischen Lepra-Kranken seien sie zu dem selben Ergebnis gekommen. Darüber hinaus könnten laut Schurr und seinem Team Lepra und Parkinson eventuell Gemeinsamkeiten auf molekularer Ebene haben. Zu diesem Schluss seien sie gekommen, weil für beide Krankheiten typische Genabschnitte in der gleichen Region auf Chromosom 6 liegen würden.

www.wissenschaft.de, 26.01.04
Osteoporose
Februar 2004

Amerikanische Forscher hoffen, einen Ansatzpunkt für ein neues Osteoporose-Medikament gefunden zu haben. Der Mediziner Robert Klein und sein Team von der Oregon Health and Science University in Portland berichten in Science von einem Gen, das für die Entwicklung des Skeletts und die Stabilität der Knochen verantwortlich ist. Die Forscher konnten bei Mäusen nachweisen, dass Dichte und Belastbarkeit der Knochen abnahmen, wenn im Körper viel Lipoxygenase vorhanden war. Dabei handelt es sich um ein Eiweiß, das ungesättigte Fettsäuren in Botenstoffe der Immunabwehr umwandelt. Als verantwortlich für die Steuerung der Produktion dieses Proteins sei das Gen Alox15 identifiziert worden. Daraufhin züchteten die Forscher Mäusen mit inaktivem Alox15-Gen und stellten fest, dass deren Knochen stabiler waren. In einer weiteren Versuchsreihe wurde Mäusen zwei Stoffe verabreicht, die die Wirkung der Lipoxygenase hemmen. Sowohl bei der Entwicklung des Skeletts als auch bei Mäusen, die Osteoporose hatten, führte dies zur Zunahme der Knochenstabilität. Ob Lipoxygenase beim Menschen Osteoporose auslöst ist unklar. Weitere Studien sollen Aufschluss darüber geben, ob sich die beiden Hemmstoffe der Lipoxygenase für eine Therapie am Menschen eignen.

Science, 303, 2004, S. 232; Berliner Zeitung, 14.01.04
Torkeln und Lallen
Februar 2004

Ein einziges Gen soll nach Angaben von US-amerikanischen Neurologen für die Wirkung von Alkohol im Körper verantwortlich sein. Sei das so genannte slo-1-Gen verändert, so bleiben Menschen und Tiere selbst dann, wenn sie große Mengen an Alkohol getrunken haben, nüchtern, schreiben die Forscher im Fachmagazin Cell. Für ihre Studien veränderten die Wissenschaftler um Steven McIntire vom Ernest-Gallo-Forschungszentrum in San Francisco das Erbgut von Fadenwürmern. Das betreffende Gen soll für die Weiterleitung von Nervenimpulsen verantwortlich sein und unter Einfluss von Alkohol zu einer Verlangsamung von Nervenaktivitäten führen. Da etwa die Hälfte der zwanzigtausend Gene des Fadenwurms Entsprechungen im menschlichen Genom habe, glauben die Forscher, dass sich die Ergebnisse auch auf den Menschen übertragen lassen.

Bild der Wissenschaft online, 12.12.03
Hautkrebs
Februar 2004

Eine bestimmte Variante des BRAF-Gens soll bei Männern das Risiko für Hautkrebs stark erhöhen. Tübinger Forscher untersuchten verschiedene Gene von knapp 1000 Testpersonen und entdeckten dabei, dass bestimmte Varianten des betreffenden Gens nur bei Männern vorkommen, die an Hautkrebs erkrankten. Wie Claus Garbe und seine Kollegen von der Tübinger Universitätsklinik im Journal of Carcinogenesis schreiben, sei die Bestrahlung mit UV-Licht zwar immer noch als größter Faktor für Hautkrebs anzusehen. Offensichtlich hinge das Erkrankungsrisiko aber auch von vererbbaren Faktoren ab. Das BRAF–Gen soll für ein Protein kodieren, das das Wachstum und die Vermehrung von Zellen aktiviert.

www.wissenschaft.de, 28.11.03