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Gen für - chronologisch

Hitzeschmerz
Dezember 2007

ForscherInnen um Alistair Garratt vom Berli-ner Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin gaben bekannt, ein Gen gefunden zu haben, das die Schmerzempfindlichkeit bei Hitze beeinflussen soll. Bei Versuchen mit gentechnisch veränderten Mäusen, denen das Gen namens c-Kit fehlte, sei eine um knapp sieben Grad Celsius höhere Hitzetoleranz beobachtet worden als bei normalen Mäusen, berichten die Wissenschaftler. Wie die Zeitschrift Neuron berichtet, enthält das besagte Gen die Bauanleitung für ein Eiweiß, welches an der Zelloberfläche von Nervenfasern sitzt. An dieses dockt ein Botenstoff an, den die Haut bei Verletzungen ausschüttet. Dadurch sinkt die Schmerzgrenze für Hitze. Der umgekehrte Effekt soll nun durch die Entfernung des c-Kit-Gens erreicht worden sein.

www.berlinonline.de, 14.12.07
Intelligenz
Dezember 2007

Die These, dass Sozialverhalten oder die kognitiven Fähigkeiten eines Menschen erblich seien, hat sich allen widersprüchlichen Studienergebnissen zum Trotz hartnäckig bis in die Gegenwart gehalten. Auch wenn Definitionen von Intelligenz umstritten und Tests zur Messung eines Intelligenzquotienten fragwürdig sind, lockt die Suche nach Intelligenz-Genen doch immer wieder von Neuem Forscher an: Es gibt keine Mastergene, welche die Intelligenz eines Menschen stark beeinflussen, lautet nun das Ergebnis einer Studie britischer Wissenschaftler vom Londoner King’s College, die das Genom und die Leistungsfähigkeit von 7.000 Siebenjährigen verglichen. Dabei wollen sie zwar sechs Genorte ausgemacht haben, welche mit der Ausprägung der Intelligenz stark zusammenhängen. Allerdings bestimmen diese sechs DNA-Abschnitte die kognitiven Fähigkeiten lediglich zu etwas mehr als einem Prozent. Nach Ansicht der Forscher widerlegt dies aber nicht die bisher gültige These, dass mindestens die Hälfte der Unterschiede in der Intelligenz von Menschen genetisch bedingt seien. Vielmehr muss es ihrer Ansicht nach noch viele weitere, bisher unentdeckte Gene geben, die eine Rolle spielen. „Wir haben noch einen langen Weg vor uns“, kommentierte Studienleiter Robert Plomin das Ergebnis. Wohin dieser führen soll, sagte er allerdings nicht.

New Scientist, 01.12.07; www.wissenschaft.de, 29.11.07
Nikotinsucht
Dezember 2007

ForscherInnen von Universitäten aus Deutschland und den USA haben zwei Gene ausfindig gemacht, die Einfluss auf die Nikotinsucht von Menschen nehmen sollen. Bestimmte Veränderungen des Tryptophan-Hydroxylase (TPH) 1-Gens sorgen bei Veränderungen an einer bestimmten Stelle für verstärkte Zigarrettensucht, so Martin Reuter von der Universität Bonn. Veränderungen am TPH 2-Gen wiederum seien verantwortlich für den Drang, schon früh zur Zigarette zu greifen. Beide DNA-Abschnitte seien auch für die Produktion des Botenstoffs Serotonin verantwortlich, welcher Emotionen und Kognition beeinflusst. Ein Mangel an Serotonin führe zu Depressionen, daher ließe sich ein möglicher Zusammenhang erkennen zwischen der Produktion des Stoffs und der Stärke von Suchtanfälligkeit. Zu dem Schluss, dass Nikotinsucht zu 50-75 Prozent von den Genen abhängig sei, kamen die WissenschaftlerInnen bei einer Genanalyse von rund 4300 Freiwilligen. Reuter räumt allerdings ein, dass Umweltfaktoren einen wesentliche Rolle bei der Auslösung einer Zigarettensucht spielen.

Ärzte Zeitung, 23.11.07
Suizidgedanken
Oktober 2007

Zwei Gene sollen möglicherweise dazu beitragen, dass sich bei manchen Menschen unter der Einnahme von Antidepressiva Suizidgedanken entwickeln. Laut einer im Journal of Psychiatry vorgestellten Studie stieg das Risiko je nach Vorliegen einer bestimmten Genvariante um das Zwei- bis Fünfzehnfache. Francis McMahon vom US-amerikanischen National Institute of Mental Health in Bethesda beobachtete 1.862 schwer depressive Patienten, die das sehr häufig verabreichte Medikament Citalopram einnahmen. Vor Beginn der Behandlung gaben 977 Betroffene an, Suizidgedanken zu hegen. 885 Patienten litten nicht unter solchen Vorstellungen. Während sich die Depression bei den meisten Behandelten besserte, keimten bei 120 Therapierten erstmals Suizidgedanken. Die Forscher untersuchten daraufhin bei allen Patienten 68 Gene auf mehr als 700 individuelle Mutationen. Dabei fanden sie bestimmte Varianten zweier Gene bei den Studienteilnehmern mit Suizidgedanken häufiger als bei den anderen Patienten. Patienten mit beiden Genvarianten trugen sogar ein fünfzehn Mal höheres Risiko, Selbstmordgedanken zu entwickeln.

Berliner Zeitung, 02.10.07
Größe
Oktober 2007

Eine Londoner Forschungsgruppe um Michael Weedon von der Peninsula Medical School in Dexter hat bekannt gegeben, anhand einer Untersuchung mit knapp 5.000 Probanden einen DNA-Abschnitt entdeckt zu haben, welcher die Größe des Menschen bestimmt. Das Gen namens HMGA2 enthält laut Weedon die Bauanleitung für ein gleichnamiges Protein, welches an die DNA andockt und andere Gene so beeinflusst, dass sie sich auf das Wachstum auswirken. Bereits im menschlichen Embryo bestimme es die zukünftige Größe der Knochen, so der Wissenschaftler. Außerdem habe eine weitere Studie gezeigt, dass eine sehr geringe Veränderung des HMGA2-Gens ausreiche, um den Menschen wachsen zu lassen.

Ärzte Zeitung, 05.09.07
Oktober 2007

Für den plötzlichen Kindstod (SIDS) könnte der Defekt eines Gens für die Lungenreife verantwortlich sein. Der britische Forscher David Drucker von der Universität Manchester und seine Kollegen fanden bei 25 an SIDS gestorbenen Säuglingen Abweichungen an einem solchen Gen. Außerdem war bei den Babies auch ein Gen, das bei Entzündungen aktiv wird, verändert. Allerdings wird der plötzliche Kindstod nach Ansicht der Forscher durch die genetische Konstitution zwar begünstigt, aber letztendlich durch äußere Faktoren ausgelöst.

Ärzte Zeitung, 25.08.06
Soziales Verhalten
Oktober 2007

Eine US-amerikanische Forschungsgruppe um Steve Cole von der Universität Kalifornien hat die Genaktivitäten von einsamen und sozial gut integrierten Menschen miteinander verglichen. In einer Studie wurden die Gene der weißen Blutkörperchen von 14 Freiwilligen, welche mit Hilfe eines Fragebogens als sozial isoliert oder als kontaktreich eingestuft wurden, untersucht. Die Wissenschaftler gaben an, bei den besonders einsamen Teilnehmenden seien entzündungsfördernde Gene überdurchschnittlich aktiv gewesen, virenabweisende Gene, zum Beispiel jene, die über das Molekül Interferon verfügen, dagegen unterdurchschnittlich. Dies lasse auf einen Zusammenhang zwischen sozialer Integration und der Ausprägung des Immunsystems schließen. Jedoch müsse an einer größeren Gruppe Genaueres untersucht werden, beispielsweise ob Einsamkeit die Genaktivität beeinflusst oder umgekehrt.

www.wissenschaft.de, 13.09.07
Systemischen Lupus
September 2007

Die Autoimmunerkrankung Systemischer Lupus erythematosus (SLE) soll durch Mutationen im Gen TREX1 ausgelöst werden. Dies ergab eine Studie, die am Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) in Berlin-Buch und an der Technischen Universität Dresden durchgeführt wurde. Auslöser für die Mutationen könnten Viren, aber auch Sonnenlicht sein, schreiben die Forscher in Nature Genetics. Allerdings sollen die Mutationen im TREX1-Gen nicht für alle SLE-Erkrankungen verantwortlich sein. Auch wie die Genveränderungen letztendlich zu der Entstehung der Krankheit führen, ist ungewiss. Kennzeichnend für Systemischen Lupus sind rote entzündliche Hautstellen, welche Wissenschaftler einst mit dem Biss eines Wolfs (lat.: lupus) verglichen. Die Krankheit kann den gesamten Organismus stark beeinträchtigen. In Deutschland sollen circa 4.000 Menschen betroffen sein, die Mehrzahl von ihnen Frauen.

Nature Genetics Vol. 39, Nr. 9; PM MDC 19.09.07
rastlose Beine
August 2007

Haste nie, raste nie, dann haste nie Neurastenie. Das alte Sprichwort, das schon in so machem Poesiealbum stand, hat für Menschen, die vom so genannten Restless-legs- Syndrom betroffen sind, keine Relevanz. Zu dem Krankheitsbild gehören Unruhe und Schmerzen in den Beinen, die manchmal nur durch ständige Bewegungen zu ertragen sind. Dies zieht für die Betroffenen unter anderem belastende Schlafstörungen nach sich. Eine Gruppe Münchner Forscher um Juliane Winkelmann will nun drei Gene identifiziert haben, die bei der familiär gehäuft auftretenden Krankheit möglicherweise eine Rolle spielen. Die betreffenden Gene sind teils in der Embryonalentwicklung für die Ausbildung der Gliedmaßen wichtig, teils spielen sie bei der Ausbildung von Nervensträngen im Rückenmark eine Rolle. Welche Bedeutung die Gensequenzen im Hinblick auf die Erkrankung haben, ist aber noch unbekannt.

FAZ, 15.08.07
Autismus
August 2007

Autismus wird in rund der Hälfte aller Fälle durch spontane Mutationen im Erbgut ausgelöst. US-amerikanische Wissenschaftler stellten bei einer Stammbaumanalyse betroffener Familien fest, dass bei rund jedem zweiten autistischen Junge eine Genveränderung vorliegt, die bei seinen Eltern nicht nachzuweisen ist. Auch bei den Töchtern können solche Mutationen auftreten, allerdings erkranken sie sehr viel seltener an Autismus. Sie geben die Genveränderung aber an ihre Kinder weiter und haben daher eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, ein autistisches Kind zu bekommen. Autismus könne aber auch durch Komplikationen während der Schwangerschaft sowie das Zusammenspiel mehrerer genetischer Faktoren ausgelöst werden, schreiben die Forscher in Nature online.

www.wissenschaft.de, 25.07.07
Fettleibigkeit
August 2007

Für jede Meldung aus der Genforschung scheint es weitere zu geben, die ihr widersprechen: So haben Forscher von der Universität Zürich in Zusammenarbeit mit europäischen Forschergruppen das Gen FTO entdeckt. 22 Prozent des Risikos einer Person, zu viele Pfunde anzusammeln, lassen sich auf die Mutationen dieses Gens zurückführen, sagt Professor Wieland Kiess vom Interdisziplinären Zentrum für klinische Forschrung. Gemeinsam mit seinem Team hatte er die Daten von 2.900 Übergewichtigen und 5.100 Kontrollpersonen ausgewertet. „Übergewicht und Adipositas sind zur Hälfte genetisch bedingt und für 22 Prozent davon ist dieses Gen zuständig,“ behauptet Kiess. Vielleicht sollte er sich mal mit den US-amerikanischen Kollegen (siehe oben) zusammensetzen.

Ärzte Zeitung, 04.06.07
Juckreiz
August 2007

Für das Wahrnehmen von Juckreiz soll zumindest bei Mäusen das GRPR-Gen verantwortlich sein. Tiere, denen das Gen und damit ein bestimmter Rezeptor fehlt, kratzen sich laut einer in Nature online vorab veröffentlichten Studie deutlich weniger als ihre Artgenossen. Der entscheidende Rezeptor wird in bestimmten Nervenzellen des Rückenmarks gebildet, die für die Weiterleitung von Juck- und Schmerzsignalen zuständig sind. Interessantes Ergebnis der Untersuchung ist, dass der Juckreiz nicht wie bisher häufig angenommen eine weniger intensive Form der Schmerzwahrnehmung ist. So stellten die Forscher von der Universität Washington in St. Louis, USA, keine Unterschiede in der Schmerzwahrnehmung von Mäusen mit GRPR-Gen und ohne fest. Da GRPR auch am Wachstum von Tumoren beteiligt ist, gibt es aus der Krebsforschung Substanzen, die die Funktion des Rezeptors blockieren. Nun soll getestet werden, ob diese Wirkstoffe auch die Beschwerden von Patienten mit juckenden Hauterkrankungen lindern können.

www.wissenschaft.de, 26.07.07
Erinnerung
Juni 2007

Der Mensch soll eine einzigartige Variante eines Gens haben, welches für das Lernen und die Erinnerung entscheidend ist. Das GeN KLK8 soll für das Protein Neuropsin II kodieren. Eine einzige, nur beim Menschen auf diesem Gen vorliegende DNA-Mutation bewirkt, dass sich das beim Menschen hergestellte Protein von Menschenaffen in über vierzig Aminosäuren unterscheidet. Damit ist KLK8 das erste bekannte Gen, was zwar in unterschiedlichen Arten in nahezu gleicher Form vorliegt, aber auf sehr verschiedene Weisen exprimiert wird, heißt es im Fachmagazin New Scientist. Dies könne eventuell erklären, warum sich die Menschheit intellektuell und sprachlich so abrupt von der Entwicklung der Affen abgespalten hat.

New Scientist, 12.05.07
helle Haut
Juni 2007

Einer neuen Studie zufolge hat sich die Genvariante für helle Haut erst vor rund 6.000-12.000 Jahren entwickelt, und damit sehr viel später als gedacht. Heather Norton von der Universität Arizona stellte durch Genomanalysen fest, dass die DNA-Abschnitte in der angrenzenden Region des relevanten Gens kaum Mutationen aufweisen. Dies wird als Anzeichen für eine erst "kürzlich" erfolgte genetische Veränderung gesehen. Unsere Vorfahren dürften also noch bis vor wenigen tausend Jahren eine dunklere Hautfarbe gehabt haben. Dies ist auch die These des US-amerikanischen Genetiker Cavalli-Sforza, dessen Theorie zufolge die Entwicklung der hellen Haut eine Anpassung an veränderte Ernährungsweisen infolge des Ackerbaus gewesen ist.

Science 316, 20.04.07
Aggression
April 2007

Unter dem Titel "Wie Gene und Aggressivität zusammenhängen" wird in der Online-Ausgabe der Ärztezeitung eine Studie vorgestellt, nach der Varianten des HTR2C-Gens, das bei der Verstoffwechselung des Botenstoffes Serotonin im Gehirn bedeutsam ist, für Aggressivität verantwortlich sein sollen. Indrani Halder von der Universität Pittsburgh hatte die HTR2C-Region auf der DNA von 550 Frauen getestet und die vorgefundenen Varianten mit dem Verhalten der Probandinnen korreliert. Dabei fand sie statistische Zusammenhänge einer Variante des HTR2C-Gens mit besonderer Friedfertigkeit und einer anderen mit erhöhter Feindseligkeit. Auf der Basis von Wahrscheinlichkeiten Zusammenhänge zwischen menschlichem Verhalten und genetischer Disposition herzustellen, ist insbesondere in Hinblick auf die Methodik wiederholt kritisiert worden. Das jetzt vorgestellte Studienergebnis gibt dieser Kritik neue Nahrung: Der Grad der Aggressivität wurde mit Hilfe von Fragebögen bestimmt, die die Probandinnen ausgefüllt hatten.

Ärztezeitung online, 13.3.07
Sportlichkeit
April 2007

Der vor zwei Jahren von dem australischen Unternehmen Genetic Technologies über das Internet angebotene Gentest zum sportlichen Potenzial von Menschen (der GID berichtete in Ausgabe 168, Januar/Februar 2005) wird auch in Europa vermarktet, und zwar über eine öffentliche Universität. Getestet wird eine Variante des ACTN-3-Gens; ACTN-3 codiert für ein Protein, das eine schnelle und kräftige Muskelkontraktion ermöglicht. Obwohl die getestete Variante bei Sprintern nur wenig häufiger als bei Ausdauerläufern vorkommt und mittlerweile rund 160 Gene bekannt sind, die die menschliche Leistungsfähigkeit beeinflussen, wird die Testung von Speichelproben im Auftrag der australischen Firma nun am Institut für Sportmedizin der Universität Wien angeboten.

Tagesanzeiger Zürich, 28.2.07
Autismus
Februar 2007

Die Spende einer Wohltätigkeitsvereinigung hat den Aufbau einer Biobank für Autismus-Forschung angestoßen. An elf Universitäten in den USA sollen in den nächsten zwei Jahren DNA-Proben von 3.000 autistischen Patienten gesammelt werden. Laut Catherine Lord, Direktorin des Autismuszentrums an der Universität Michigan, hofft die Simons Foundation, die die zehn Millionen US-Dollar gespendet hat, dass genetische Forschung "nur der Beginn einer umfassenden Initiative" ist und will langfristig 100 Millionen US-Dollar in die Autismus-Forschung investieren. Die an dem Projekt beteiligten Wissenschaftler hoffen, Tests zu entwickeln, mit denen verschiedene Formen des Autismus schon bei Neugeborenen erkannt werden können.

www.boston.com, 11.01.07
Februar 2007

Eine Variante des SCN9A-Gens wird für den Verlust der Fähigkeit verantwortlich gemacht, Schmerz zu fühlen. Ein Forschungsteam der britischen Cambridge University unter Leitung von Geoffrey Woods untersuchte die DNA von Angehörigen eines pakistanischen Jungen, der sich mit Messern verletzen oder auf glühenden Kohlen laufen konnte, ohne Schmerz zu fühlen. Sechs seiner Familienangehörigen sollen ähnlich schmerzresistent sein; sie alle tragen zugleich die SCN9A-Variante. Es sei überraschend, so die Forscher, dass die Mutation eines einzelnen Gens diesen Effekt haben kann, da "die Signalwege der Schmerzempfindung vielfältig und komplex sind." Tests hätten aber bestätigt, dass die Genvariante mit einer "Abschaltung" von Rezeptoren verbunden ist, sodass das Schmerzsignal das Gehirn nicht erreicht. "Jetzt können wir Schmerz als ein genetisch reguliertes Problem (...) begreifen", sagte George R. Uhl von der John Hopkins University in Baltimore - allerdings schon vor fast acht Jahren. Im Juli 1999 war erstmals ein einzelnes Gen nebst zugehörigem Rezeptor zur Ursache der Schmerzempfindlichkeit erklärt worden, ein Ereignis, das sich im Laufe der Jahre mit anderen Genen wiederholte. Und sowohl in der Vergangenheit wie auch im aktuellen Fall wird die Entwicklung neuartiger Schmerzmittel auf der Basis der Entdeckung in Aussicht gestellt.

Ärzte Zeitung online 14.12.06; www.cosmomagazine.com/node/923; für Recherchen zu früheren "Schmerzempfindlichkeitsgenen": http://aiche.confex.com/aiche/2006/techprogram/P77769.HTM; www.med.umich.edu/opm/newspage/2003/paingene.htm; www.sppm.org/FYI/Pain_gene.htm