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Gen für - chronologisch

Autismus
Juni 2010

In einer weltweiten Studie, bei der rund 14.000 DNA-Proben von Betroffenen und Nicht-Betroffenen mit Hochleistungssequenzier-Maschinen untersucht worden waren, fanden  Wissenschaftler eines US-amerikanischen Forschungsnetzwerks zum Autismus 24 angeblich neue „Autismus-Gene“ sowie 74 weitere, die sehr wahrscheinlich bei der Entstehung der Krankheit eine Rolle spielen. Während dies offensichtlich die genetische Komplexität des ohnehin schwer abzugrenzenden Krankheitsbildes verdeutlicht, feiert die Ärzte Zeitung dies als Fortschritt der genetischen Krankheitsforschung: „Die Zahl der als sicher geltenden Risikogene, die eine zentrale Rolle bei der Autismus-Spektrum-Störung spielen, konnte damit annähernd um das Vierfache, das heißt von neun auf insgesamt 33 Gene, erhöht werden“, ist dort zu lesen.

Nur vier Jahre zuvor waren bei Untersuchungen von 1000 Autismen und 1000 Vergleichspersonen  nicht nur neun oder 33, sondern mehr als 300 genetische Faktoren mit autistischem Verhalten in Verbindung gebracht worden, darunter viele, die mit der Regulierung von Botenstoffen im Gehirn in Zusammenhang gestellt werden. Dabei stellten die ForscherInnen allerdings vor allem zahlreiche Verdopplungen und Vervielfachungen von einzelnen Genen fest. Diese entsprechen zwar nicht einem klassischen „Gendefekt“, können aber die Ausschüttung und Regulierung bestimmter Botenstoffe beeinflussen. Die beteiligten Forschungsteams kamen deshalb zu dem Ergebnis, Autismus sei nicht mit einfachen Vererbungsmechanismen oder als eine Folge von „Gendefekten“ zu erklären, und auch der Wissenschaftsjournalist Michael Lange resümierte in seinem Beitrag im Deutschlandradio, Autismus sei offensichtlich „keine klassische Erbkrankheit, die durch ein Gen von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird“. Allerdings gäbe es offensichtlich auch „etwas im Erbgut, das für die autistischen Symptome auf jeden Fall mitverantwortlich ist“. So erkläre die unterschiedliche Anzahl der Kopien im Erbgut (englisch: copy number variations) die große Bandbreite an autistischen Symptomen: Es gäbe weder den Autisten noch den Nicht-Autisten. Versuche, einen Autismus-Gentest anzubieten, seien denn auch „Blödsinn“. Genetische Untersuchungen in diesem Zusammenhang leisteten „viel fürs Verständnis und wenig für die Medizin“.

Ärzte Zeitung Online, 16.12.2014 Deutschlandradio, 14.06.2010
Altern
Februar 2010

Glaubt man ForscherInnen aus England und den Niederlanden, so haben sie das Gen fürs Altern gefunden. WissenschaftlerInnen der Universität Leicester, des King’s College und der Universität Groningen erklären in ihrer Studie „Untersuchung des Zusammenhangs zwischen Krankheiten und der Alterung des Erbguts“, dass es eine Gen-Variante gibt, welche in unmittelbarem Zusammenhang zu den Telomeren steht. Telomere sind eine Art „Schutzkappe“ am Ende der Chromosomen. Mit jeder Zellteilung verkürzen sich die Telomere, bis es zum Zell-Tod kommt. Ausgehend von der Telomerlänge kann das Chromosomen-Alter bestimmt werden. Der Studie zufolge soll eine bestimmte Gen-Variante Einfluss auf die Telomerlänge haben. Menschen, die mit dieser Variante geboren wurden und somit kürzere Telomere besitzen, hätten aufgrund des frühzeitigeren Zelltodes ein höheres biologisches Alter und litten früher an Alterserkrankungen - laut den ForschernInnen drei bis vier Jahre früher als Menschen ohne diese Gen-Variante. Diese liegt nahe des Gens TERC, welches schon länger als relevant für den Erhalt der Telomerlänge erachtet wird. Genauer betrachtet ist dies also keine völlig neue Entdeckung, zumal die Gen-Variante, wie es die ForscherInnen in ihrer Veröffentlichung in Nature Genetics Online formulieren, in „keinem konsequenten Zusammenhang zu der Telomerlänge“ steht. Trotz alledem pochen die WissenschaftlerInnen darauf, dass „ihre“ Entdeckung von entscheidender Bedeutung für zukünftige Untersuchungen von Alterungsprozessen sei.

Nature Genetics online, 07.02.10
Gesichtserkennung
Februar 2010

Einmal mehr diente eine Zwillingsstudie dazu, genetische Anlagen zu eruieren; diesmal ging es um die Fähigkeit, Gesichter wiederzuerkennen. Ein internationales Forschungsteam, koordiniert von Jeremy Wilmer vom Wellesley College in Massachusetts, hat die Fähigkeit untersucht, sich an Gesichter zu erinnern. 164 eineiige und 125 zweieiige Zwillingspaare wurden darum gebeten, in einer Lernphase Bilder von Gesichtern anzuschauen und sie dann unter mehreren unbekannten Gesichtern wiederzuerkennen. Die statistische Übereinstimmung der prozentualen Wiedererkennung war bei den zweieiigen Zwillingspaaren etwas geringer als bei den eineiigen. Daraus schließen die ForscherInnen, die ihre Ergebnisse im online-Magazin PNAS veröffentlichten, auf die genetische Veranlagung der Gesichtserkennung. Auch in der Hirnforschung haben sich NeurologInnen in der letzten Zeit begeistert auf die Gesichtserkennung gestürzt, um biologische Grundlagen geistiger Tätigkeiten zu suchen, da hier die Aktivität eng umgrenzter Hirnareale visualisiert werden konnte. Ob sich die Zwillingsstudie in molekulargenetische Erkenntnisse übersetzen lässt, lassen die AutorInnen des PNAS-Artikel offen. Sie gestehen ein, dass Forschungen, die nach den genetischen Grundlagen „allgemeiner Intelligenz“ suchten, bisher regelmäßig gescheitert sind.

PNAS online, 22.02.10; Ärztezeitung, 23.02.10
launische Frauen
Februar 2010

Stimmungsschwankungen und Gedächtnisprobleme während der Monatsblutung – US-amerikanische Forscher behaupten, auch das hätte genetische Ursachen. Schuld sei eine „leicht veränderte“ Version eines Gens, das an der Expression eines Gehirnbotenstoffs namens BNDF beteiligt sei. Dieser Signalstoff arbeite auch mit dem Hormon Östrogen zusammen und verändere die Funktion eines wichtigen Gedächtnis- und Stimmungszentrums. Zu ihren Schlüssen kamen die Forscher allerdings aus Untersuchungen an Mäusen – wie sie deren Stimmungen klassifizierten, darf ein Rätsel bleiben. Jedenfalls sollen die Mäuse mit entsprechender Genvariante in Versuchsanordnungen nicht nur schlechtere Gedächtnisleistungen an den Tag gelegt haben, sondern auch „messbar“ scheuer und nervöser gewesen sein, als ihre „normalen“ Artgenossen. Dabei beobachteten die Forscher, dass die Unterschiede zwischen den Mausgruppen je nach Zyklusphase größer oder kleiner wurden.

wissenschaft.de, 10.02.10
Parkinson
Januar 2010

Münchner Wissenschaftler wollen einen genetischen Risikofaktor für Parkinson entdeckt haben. Die identifizierte Genvariante wirke sich auf den Vitamin B6-Stoffwechsel aus, erklärten Humangenetiker am Helmholtz Zentrum. Dieser habe in genomweiten Assoziationsstudien einen deutlichen Einfluss auf Krankheitsrisiko und Therapieverlauf gehabt. Bestätigt würde dadurch das „Zusammenspiel von erblichen Faktoren und Umwelteinflüssen wie etwa Nahrungsgewohnheiten bei der Entstehung des Morbus Parkinson,“ so der Erstautor der Studie Matthias Elstner von der Neurologischen Klinik der Ludwig-Maximilian-Universität München. Untersucht wurde an mehr als 2.800 Gesunden und 1.200 Parkinson-Erkrankten, welche Gene sich bei einer Parkinson-Erkrankung in ihrer Aktivität verändern. Gefunden wurde eine erhöhte Aktivität des Pyridoxalkinase-Gens, die „möglicherweise“ eine veränderte Aktivität des Enzyms Pyridoxalkinase im Hirn bewirke. Dieses Enzym wiederum wandelt das Vitamin B6 aus der Nahrung in eine Form um, die wiederum für die Produktion des Botenstoffs Dopamin notwendig ist. Für Parkinson wird das Absterben von Nervenzellen verantwortlich gemacht, die den Botenstoff Dopamin erstellen. Diese „Kausalkette“ demonstriert, wie voraussetzungsreich „genetische“ Begründungen Krankheitsursachen und risiken sind.

(idw online, 01.11.10)