Die vollständige Sequenzierung der menschlichen DNA war das große Projekt der 1990er Jahre, die Kosten des Human Genome Projects betrugen drei Milliarden US-Dollar. Seitdem wird die Technologie immer schneller und billiger. Parallel steigt die Anzahl kommerzieller Anbieter, die ihren Kund*innen wissenschaftlich fragwürdige Aussagen zu Gesundheitsrisiken oder Lebensstilfragen durch Sequenzierung ihres Genoms oder einzelner Genvarianten versprechen.
Doch ob die Sequenzierung des gesamten Genoms oder Exoms (dem proteinkodierenden Bereich) tatsächlich zu einer besseren Diagnose und Therapie führt ist unklar. Auch ist umstritten, inwieweit genetische Informationen solche Rückschlüsse zulassen, wenn es nicht seltene monogenetische (von einer Genvariante verursachte) Erkrankungen geht. Denn der tatsächliche kausale Zusammenhang von abweichenden Genvarianten mit möglichen Konsequenzen für die Gesundheit ist für die allermeisten Erkrankungen unbekannt. Das GeN kritisiert zudem, dass die Entscheidung für eine Sequenzierung angesichts möglicher nicht interpretierbarer Ergebnisse und Nebenbefunde kaum als eine „informierte“ zu bezeichnen ist.
