Gentests und Genomsequenzierung

Die vollständige Sequenzierung der menschlichen DNA war das große Projekt der 1990er Jahre, die Kosten des Human Genome Projects betrugen drei Milliarden US-Dollar. Mittlerweile werden die Tests immer schneller und billiger. Die Anzahl kommerzieller Anbieter, die ihren Kund*innen eindeutige Aussagen zu Gesundheitsrisiken oder Lebensstilfragen durch Sequenzierung ihres Genoms oder einzelner Genvarianten versprechen, steigt. Doch wie oft die Sequenzierung des gesamten Genoms oder Exoms (dem proteinkodierenden Bereich) tatsächlich zu einer Diagnose führt, darüber ist wenig zu erfahren.

Auch ist umstritten, inwieweit genetische Informationen solche Rückschlüsse zulassen. Denn der tatsächliche kausale Zusammenhang von abweichenden Genvarianten mit möglichen Konsequenzen für die Gesundheit ist für die allermeisten Erkrankungen unbekannt. Das GeN kritisiert, dass die Entscheidung für eine Sequenzierung angesichts möglicher nicht interpretierbarer Ergebnisse und Nebenbefunde kaum als eine „informierte“ zu bezeichnen ist.

Beiträge zu diesem Thema

  • Freier Handel mit Gentests?

    Uta Wagenmann , 5. November 2015

    Die Regulierung von Medizinprodukten in der EU hat mit Verbraucherschutz und Patientensicherheit wenig zu tun - außer bei Gentests. Hier könnte TTIP eine umfassende Liberalisierung einläuten.

  • Sieht aus, als sei ich normal

    Anja Hümpel, Julia Diekämper , 8. September 2015

    Hochdurchsatzverfahren finden auch bei direkt angebotenen Gentests (direct-to-consumer, DTC) Anwendung. Auf diesem Markt kommt es nicht nur zu Rechtskonflikten, dort wird auch die alte Geschichte vom Wissen der Gene erzählt.

  • Sequenzierung in Europa

    Clemens Müller-Reible , 8. September 2015

    Der Einsatz von Hochdurchsatzverfahren in der genetischen Diagnostik ist erst seit wenigen Jahren möglich. In welchem Ausmaß er stattfindet, hängt von Kostenerstattungssystemen und gesetzlichen Bestimmungen ab - das zeigt ein Blick auf europäische Nachbarländer.

  • „Unbekannte Gendefekte aufspüren“

    Interview mit
    Sabine Rudnik-Schöneborn , 8. September 2015

    Der GID sprach  mit der Humangenetikerin Sabine Rudnik-Schöneborn über Hochdurchsatzverfahren - Panelsequenzierung, Genomsequenzierung (WGS) und Exomsequenzierung (WES) -, ihren Nutzen für PatientInnen aus Sicht der Humangenetik und über den Umgang mit den daraus resultierenden Informationen.

  • Alte Probleme, neuer Kontext

    Uta Wagenmann , 8. September 2015

    Probleme, die mit der Gesamtsequenzierung im Behandlungskontext verbunden sind, wurden schon diskutiert, bevor die Verfahren bei PatientInnen zum Einsatz kamen. Welche Lösungen liegen hierzulande auf dem Tisch?